در این بیماری مخاط دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی غلیظ و چسبناک میشود. ریهها، سیستم گوارش، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی از جمله اندامهای حساس و آسیبپذیر در این بیماری هستند .این بیماری باعث اختلال در انتقال یون کلر در غدد عرق شده و موجب افزایش سطح کلر و سدیم در عرق می شود. نحوه توارث این بیماری به شکل اتوزوم مغلوب است.
علائم بالینی فیبروز کیستیک عبارتند از:
• شوری روی پوست
• سرفه
• خس خس سینه به همراه بیماری ریوی مزمن با عفونت های مکررکه در نهایت منجر به تغییرات فیبروتیک در ریه ها همراه با نارسائی قلبی ثانویه شده ( بیماری قلب ریوی , Corpulmonale))
• اشتهای خوب اما افزایش وزن ضعیف
• در پانکراس، مخاط غلیظ مانع از رسیدن آنزیم ها به روده برای هضم و جذب غذا همراه با افزایش میزان چربی در مدفوع می شود.
• این بیماری همچنین بر توانایی باروری در مردان تاثیر می گذارد (نابارور)
• زرد شدن پوست و قسمت سفیدی چشم (یرقان)
• اسهال، یبوست
• انسداد روده در نوزادان تازه متولد شده (مکونیوم ایلئوس) - ممکن است نیاز به جراحی باشد
• سایر علائم بالینی در فیبروز کیستیک:
• پولیپ ها بینی
• پرولاپس رکتال
• سیروز
• دیابت شیرین
• پوکی استخوان
• مشکلات کبدی
شیوع بیماری :
حدود 30000 کودک و بزرگسال مبتلا به CF در ایالات متحده وجود دارد. کودکانی که امروزه مبتلا به CF تشخیص داده می شوند ممکن است تا 40 سالگی یا بالاتر زندگی کنند.
نحوه توارث بیماری:
افراد ژن های خودرا از والدین خود به ارث می برند. برای به ارث بردن این بیماری ، کودک باید یک نسخه از ژن CF تغییر یافته را از هر والد (پدر ومادر) دریافت کند .پزشک یا مشاور ژنتیک می تواند در مورد شانس داشتن فرزند مبتلا به CF به شما بگوید.
آزمایش ناقل ژنتیکی برای فیبروز کیستیک چیست؟
آزمایش حامل ژنتیکی می تواند برای تشخیص اینکه آیا فردی حامل یکی از ژن های تغییر یافته است که باعث فیبروز سیستیک (CF) می شود، استفاده می شود.
تست های تشخیصی برای شناسایی بیماری:
فیبروز کیستیک (CF) چگونه تشخیص داده می شود؟
در بیشتر موارد، فیبروز کیستیک در دوران کودکی تشخیص داده می شود. پزشکان و مشاوران ژنتیک فیبروز کیستیک را با یک ارزیابی کامل و با استفاده از آزمایشهای مختلف تشخیص میدهند که شامل:
• غربالگری نوزاد:
چند قطره خون از پاشنه پا میگیرد و قطرهها را روی کارت مخصوصی به نام کارت Guthrie قرار می گیرد. غربالگری به دنبال لیستی از بیماری ها، از جمله CF است.
• تست عرق:
تست عرق میزان کلرید عرق بدن را اندازه گیری می کند که در افرادی که فیبروز کیستیک دارند بیشتر است. این قطعی ترین تست برای فیبروز کیستیک است.
• آزمایش های ژنتیکی:
نمونه های خون از لحاظ ژن هایی که باعث فیبروز کیستیک می شوند آزمایش می شوند.
• اشعه ایکس قفسه سینه، اشعه ایکس سینوس
• تست های عملکرد ریه:
توسط دستگاهی به نام اسپیرومتر انجام میگیرد.
• کشت خلط:
باکتریهای خاصی مانند سودوموناس، بیشتر در افرادی که فیبروز کیستیک دارند یافت میشوند.
• تفاوت پتانسیل بینی (NPD)
• اندازه گیری جریان روده (ICM)
چگونه شخصی می تواند حامل ژن CF باشد در حالی که هیچ یک از اعضای خانواده تا به حال به این بیماری مبتلا نشده است؟
از آنجایی که یک کپی از ژن تغییر یافته CF علائمی ایجاد نمی کند، این کپی می تواند بدون هیچ تاثیری بر سلامت اعضای خانواده به آنها منتقل شود. اکثر افرادی که دارای ژن CF تغییر یافته هستند، نمی دانند که حامل آن هستند، مگر اینکه فرزند مبتلا به CF داشته باشند. هنگامی که والدین، فرزند مبتلا به CF داشته باشند، همه فرزندان آنها باید برای CF آزمایش شوند. سایر بستگان، مانند برادر، خواهر یا پسر عمو، شانس ناقل CF را دارند وباید حتما با مشاور ژنتیک مطرح کنند .
اگر هر دو والدین ناقل باشند، موارد زیر وجود دارد:
25 درصد احتمال دارد فرزندان هیچ ژن معیوبی را به ارث نبرند و به فیبروز کیستیک مبتلا نشوند یا آن را انتقال ندهد.
50 درصداحتمال دارد فرزندشان یک ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث ببرد و ناقل شود .
25 درصد احتمال دارد فرزندشان ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرند و به فیبروز کیستیک مبتلا شوند.
اگر یکی از والدین مبتلا به فیبروز کیستیک باشد و دیگری ناقل باشد، موارد زیر وجود دارد:
50 درصد احتمال دارد فرزندشان حامل باشد
50 درصد احتمال دارد فرزندشان به فیبروز کیستیک مبتلا شود
درمان های فیبروز کیستیک:
هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما طیف وسیعی از درمانها میتوانند به کنترل علائم، پیشگیری یا کاهش عوارض کمک کنند و زندگی با این بیماری را آسانتر کنند.افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است نیاز به مصرف داروهای مختلف برای درمان و پیشگیری از مشکلات ریوی داشته باشند.فعالیت بدنی و استفاده از تکنیک های پاکسازی راه هوایی نیز ممکن است برای کمک به پاکسازی مخاط از ریه ها توصیه شود.
* آنتی بیوتیک برای درمان عفونت ریه یا پیشگیری از آنها.
* گشادکنندههای برونش استنشاقی برای آسانتر کردن تنفس با باز کردن و شل کردن راههای هوایی.
* داروی استنشاقی برای رقیق شدن مخاط و راحتتر از بین بردن آن.
* داروهای ضد التهابی، از جمله استروئیدها و ضد التهاب های غیر استروئیدی.
* داروهایی برای درمان علت فیبروز کیستیک در افراد دارای انواع ژنی خاص.
* آنزیم های پانکراس برای کمک به هضم
* مواد غذایی یا دارو های رونده برای کمک به یبوست.
* جراحی برای فیبروز کیستیک
* رژیم غذایی پرکالری و پرچرب
ساغر ذاکری_واحد مولکولی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک نوبل اصفهان
منابع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis
https://www.texaschildrens.org/health/genetic-carrier-testing-cystic-fibrosis
https://medlineplus.gov/genetics/condition/cystic-fibrosis
تاریخ انتشار :
1402/08/11
کد :
43876
تعداد بازدید:
1655