تالاسمی Thalassemia

تالاسمی Thalassemia یک اختلال خونی ارثی است که باعث می شود بدن فرد هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد.

 هموگلوبین، گلبول های قرمز خون را قادر می سازد که اکسیژن را به بافتها حمل کنند و تالاسمی می تواند باعث کمخونی و خستگی فرد شود. تالاسمی خفیف نیاز به درمان ندارد امااشکال شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشند و برای مقابله با خستگی فرد باید رژیم غذایی سالم به همراه تمرینات ورزشی سبک انجام دهد.

علائم:


بسته به شدت و نوع تالاسمی ، علائم و نشانه های متفاوتی بروز می کند ازجمله: خستگی، ضعف،پوست رنگ پریده یا مایل به زرد، ناهنجاری استخوانی، رشد آهسته و ...
برخی نوزادان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می دهند و تعداد دیگر تا معمولا دو سال اول زندگی علائم پیشرفته تری را بروز می دهند. برخی افراد که تنها یک ژن اختلال یافته هموگلوبین دارند، علائم تالاسمی را ندارند. تست تشخیص تالاسمی در بخش الکتروفورز ازمایشگاه نوبل اصفهان انجام می شود.

علت تالاسمی :


تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول هایی است که هموگلوبین سازی انجام می دهند و جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود.
مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره آلفا و بتا ساخته شده اند و این زنجیره ها هستند که تحت تاثیر جهش قرار می گیرند و تولید آنها اختلال و کاهش می یابد و منجر به آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی می شود.

الفا تالاسمی:


چهار ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند و هریک از والدین دو ژن به فرزند خود انتقال می دهند و شدت تالاسمی بستگی به تعداد ژن های جهش یافته ی انتقال یافته به فرد دارد:
-یک ژن جهش یافته هیچ علامت و نشانه ای از تالاسمی بروز نمی دهد و فرد صرفا ناقل خاموش محسوب می شود.
-در دو ژن جهش یافته علائم و نشانه ی تالاسمی خفیف خواهد بود که اصطلاحا Trait گفته می شود و مشکلی از نظر سلامتی ندارند.
-در سه ژن جهش یافته، علائم و نشانه ی فرد متوسط تا شدید خواهد بود و نیاز به مراقبت های منظم پزشکی دارد.
-در انتقال چهار ژن جهش یافته، ادامه حیات در فرد ممکن نیست و معمولا نوزاد مرده به دنیا می اید یا مدت کوتاهی بعد از تولد می میرد.

تالاسمی

بتا تالاسمی:


دو ژن در ساخت زنجیره بتا دخالت دارند و هر فرد یک ژن از هرکدام از والدین دریافت می کند.
-یک ژن جهش یافته؛ علائم و نشانه های کمخونی ضعیف به دنبال دارد و اصطلاحا تالاسمی مینور بتا گفته می شود.
-دوژن جهش یافته علائم و نشانه های متوسط تا شدید ایجاد می کند و اصطلاحا تالاسمی ماژور گفته می شود.
نوزادانی که با دوژن معیوب بتا به دنیا می آیند معمولا در بدو تولد سالم هستند ولی تا دو سال ابتدای زندگی به تدریج علائم و نشانه های کم خونی را بروز می دهند و نیاز به مراقبت های منظم و دائمی پزشکی دارند.
همچنین نوع خفیف تر به نام تالاسمی اینترمدیا یا متوسط نیز در نتیجه انتقال دوژن معیوب بتا حاصل می شود.
بررسی سابقه خانوادگی و وضعیت افراد خصوصا در هنگام ازدواج، ریسک ابتلا یه موارد شدید و جلوگیری از تولد فرزندان با تالاسمی شدید را به شدت کاهش می دهد.

عوارض:

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:
-اضافه بار آهن(آهن بیش از حد نیاز بدن می تواند به بافتهای قلب، کبد، غدد و ...بدن آسیب جدی زده و مرگ و میر را باعث شود.
-عفونت: ریسک ابتلا به عفونت در اینگونه افراد بالاست.
ناهنجاری استخوانی
بزرگ شدن طحال و کبد
لازم به ذکر است اختلال هموگلوبینی به غیر از تالاسمی بسیار گسترده و البته نادرتراست. اختلالاتی همچون آنمی داسی شکل(Hbs)، هموگلوبینC ، بارتD ،H،O،E هموگلوبین کنستانت اسپرینگ، انواع واریانت های آلفا و بتا و ...که به تنهایی و یا به همراه با تالاسمی آلفا و بتا می توانند انواع کم خونی های خفیف ، متوسط  و یا شدید را ایجاد کنند.
در این مجموعه تعداد قابل توجهی از این دسته از هموگلوبینها برگرفته از برترین امکانات و دستگاهها و دانش و تجربه بروز علمی ردیابی و تشخیص داده می شوند.

Health book s.th edition
Mayo clinic


اقای حجتی فرد-واحد الکتروفورز آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل اصفهان

تاریخ انتشار : 1402/02/17
تعداد بازدید: 939