ارتباط نوع نادر ناشنوایی ژنتیکی با ناباروری

گروهی از محققان ارتباط مشترکی را بین «سندرم پرالت»، یک بیماری ژنتیکی نادر که منجر به کاهش شنوایی در مردان و زنان می شود، و یائسگی زودرس یا ناباروری در زنان، شناسایی کرده‌اند.

 یافته‌های محققان دانشگاه منچستر انگلستان، می‌تواند تحولی در تشخیص و درمان افراد مبتلا به سندرم پرالت ایجاد کند. نتایج این مطالعه هشت ژن مختلف را نشان داد که می‌توانند باعث ایجاد این وضعیت شوند. بیل نیومن، سرپرست تیم تحقیق، در این باره اظهار کرد این تحقیق ۱۰ سال پیش در بیمارستان سنت مری، زمانی که یک خانواده محلی مبتلا به سندرم پرولت بودند، آغاز شد. پس از برخی مطالعات ژنتیکی، پزشکان یک ژن جدید و تغییرات در آن ژن را شناسایی کردند که باعث این بیماری شده بود. پس از به اشتراک گذاشتن این کشف، درخواست‌هایی از سراسر جهان داشتیم که از ما می‌خواستند آزمایش‌هایی را در بیمارانشان انجام دهیم تا ببینیم آیا آنها تغییراتی در همین ژن دارند یا خیر. ما می‌دانیم که این ژن‌ها در بخشی از سلول به نام میتوکندری مهم هستند، می‌دانیم که برخی از بافت‌های بدن ما به زمانی که میتوکندری کار نمی‌کنند بسیار حساس هستند، و به همین دلیل است که ما معتقدیم این مشکلات شنوایی و تخمدان همزمان رخ می‌دهند. از آنجایی که دختران معمولاً این تشخیص را تا سن بلوغ دریافت نمی‌کنند، تشخیص زودهنگام به زنان جوان کمک می‌کند تا در مورد حفظ تخمک‌های خود قبل از یائسگی تصمیم‌گیری کنند تا امکان تولیدمثل در سنین بالاتر وجود داشته باشد.

ریحانه مقتدری_واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوی نوبل

تاریخ انتشار : 1400/08/13
تعداد بازدید: 92