سنگ های سیستین

 افراد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی نادر به نام سیستینوری به سنگ های سیستین مبتلا می شوند. هدف از درمان جلوگیری از تشکیل سنگ های سیستین است. اغلب از طریق تغییرات مرتبط با غذا و افزایش مقدار آبی که می نوشید.

سنگ های سیستین چیست؟

سنگ سیستین نوعی سنگ کلیه است . سنگ کلیه توده سختی است که از مجموعه ای از مواد شیمیایی موجود در ادرار شما تشکیل شده است. سنگ های سیستین از ماده شیمیایی سیستین، یک اسید آمینه در بدن شما ساخته می شوند. وقتی سیستین دوباره جذب کلیه ها نمی شود، تجمع یافته و باعث ایجاد سنگ سیستین می شود. سنگ های سیستین معموال ً بزرگ هستند و گاهی اوقات برای جلوگیری از آسیب به کلیه ها یا دستگاه ادراری باید با جراحی برداشته شوند . اکثر افراد مبتلا به سنگ سیستین در طول زندگی خود دچار چندین سنگ سیستین می شوند. برخی از گزینه های درمانی برای سنگ های سیستین وجود دارد که شامل جراحی مانند تغییر رژیم غذایی یا مصرف دارو برای متعادل کردن pH ادرار شما نمی شود.

سیستینوری چیست؟

سیستینوری یک بیماری نادر و ارثی است (در خانواده ها دیده می شود) که باعث ایجاد سیستین در ادرار شما می شود. از هر 10000 نفر یک نفر به این عارضه مبتال است. اگر سیستینوری دارید، بدن شما در حل کردن سیستین مشکل دارد که باعث تجمع آن و تشکیل سنگ سیستین می شود. سیستینوری می تواند باعث ایجاد سنگ های سیستین متعدد در طول زندگی شما شود. سیستینوری یک ژن اتوزومال مغلوب است که در خانواده بیولوژیکی شما وجود دارد. این بدان معناست که هر دو والدین باید ژن سیستینوری را داشته باشند تا آن را به فرزند بیولوژیکی خود منتقل کنند. این یک بیماری مادام العمر بدون درمان است. شما فقط با درمان های مناسب می توانید وضعیت رامدیریت کنید.

سنگ کلیه سیستین چقدر نادر است؟

سنگ های سیستین 1 تا 2 درصد کل سنگ های کلیه را تشکیل می دهند. اما 6 تا 8 درصد سنگ های کلیه در کودکان را تشکیل می دهند. در واقع، بیش از 80 درصد از افرادی که به سنگ سیستین مبتال می شوند، اولین سنگ های خود را قبل از 20 سالگی دریافت می کنند. اما، شما می توانید یک سنگ سیستین (یا چندین سنگ) را در هر سنی ایجاد کنید.

علائم و علل

علائم سنگ سیستین چیست؟

علائم سنگ سیستین مشابه علائم سایر انواع سنگ کلیه است. شما فقط در صورت داشتن سنگ علائم را احساس می کنید.

علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

احساس درد شدید در پهلو یا کمر (معمولا ً در یک طرف بدن شما است).
احساس درد در کشاله ران یا شکم.
دیدن خون در ادرار .
استفراغ و ناراحتی معده.
درد هنگام ادرار کردن (اگر سنگ نزدیک مثانه شما باشد).

علت ایجاد سنگ سیستین چیست؟

افراد مبتلا به یک بیماری نادر به نام سیستینوری به سنگ های سیستین مبتلا می شوند. تغییرات در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 باعث می شود که شما با سیستینوری متولد شوید. سیستینوری پردازش سیستین را برای بدن سخت تر میکند که منجر به تشکیل و تشکیل سنگ میشود. سنگ های سیستین می توانند در هر جایی از دستگاه ادراری شما مانند مثانه یا کلیه ها گیر کنند.

سنگ های سیستین از چه چیزی ساخته شده اند؟

سنگ های سیستین از سیستین ساخته شده اند. سیستین یک اسید آمینه است. آمینو اسیدهانوعی پروتئین هستند که به ترمیم بافتهای بدن، ساخت عضلات و مبارزه با عفونت کمک میکنند. افراد مبتلا به سیستینوری در نحوه جذب یا پردازش این اسید آمینه توسط کلیه ها مشکل دارند.

سنگ سیستین چه عوارضی دارد؟

سیستینوری وضعیتی است که مادام العمر مبتلا خواهید شد. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند با داروها، تغییر رژیم غذایی و شیوه زندگی و جراحی به شما در مدیریت این بیماری کمک کند، اما شما تا آخر عمر مستعد ابتلا به سنگ های سیستین خواهید بود. آنها می توانند بسیار دردناک شوند، به خصوص اگر منتظر عبور یکی باشید.

عوارض سنگ سیستین عبارتند از:

عفونت های کلیه .
حالب مسدود شده (لوله ای که ادرار را از کلیه ها به مثانه می رساند).
عفونت های دستگاه ادراری (UTIs)
آسیب به کلیه شما

تشخیص و آزمایشات

سنگ های سیستین چگونه تشخیص داده می شوند؟

ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی شما سنگهای سیستین را با گوش دادن به علائم شما و گرفتن سابقه پزشکی کامل از جمله سابقه خانوادگی شما تشخیص میدهد. راه های دیگری که آنها آن را تشخیص می دهند عبارتند از:
سفارش تست های تصویربرداری ( سونوگرافی و سی تی اسکن ) و آزمایش ادرار . ارسال یک سنگ به آزمایشگاه برای آزمایش. اگر بتوانید سنگی را که با ادرار از بدنتان خارج شده است جمع آوری کنید، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند آن را برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه بفرستد. در تجزیه و تحلیل، آنها می توانند تشخیص دهند که چه ماده شیمیایی سنگ را تشکیل می دهد.

مدیریت و درمان

سیستینوری چگونه درمان می شود؟

بخش عمده ای از درمان سنگ های سیستین در وهله اول جلوگیری از تشکیل سنگ است. بخش بزرگی از این امر شامل کاهش میزان سیستین در ادرار شما می شود. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما احتماال ً ترکیبی از گزینه های درمانی مانند دارو و تغییرات در عادات غذایی شما را برای کاهش تعداد سنگ هایی که دریافت می کنید توصیه می کند. اگر دارو و برنامه غذایی اصلاح شده برای جلوگیری از تشکیل سنگ کافی نیست یا سنگ ها بزرگ می شوند، جراحی یکی دیگر از گزینه های درمانی است.

برنامه غذایی

ممکن است ارائه دهنده شما تغییر عادات غذایی خود را برای جلوگیری از ایجاد سنگ توصیه کند. برخی از این توصیه ها می تواند شامل موارد زیر باشد:
نوشیدن آب زیاد. این می تواند به دفع سنگ سیستین کمک کند. ارائه دهنده شما ممکن است نوشیدن 96 اونس آب در روز، یک لیوان آب در هر ساعت و/یا بیدار شدن برای نوشیدن آب در شب را توصیه کند.
محدود کردن میزان سدیم (نمک) که می خورید. این می تواند به معنای حذف غذاهای منجمد یا کنسرو شده باشد. کاهش تعداد دفعات مصرف پروتئین حیوانی (گوشت) و جایگزینی آن با پروتئین گیاهی.

تهیه کننده: علیرضا آذری جهرمی کارشناسی ارشد میکروبیولوژی بیماری زا، واحد میکروب شناسی آزمایشگاه نوبل اصفهان

منابع:

Cystinuria
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470527/

Merck Manual – Consumer Version
Cystinuria
https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/congenital-renal-and-urinary-tract-disorders/cystinuria?query=Cystinuria

Papatsoris AG, Abou Chakra M, Moussa Y, Moussa M.
Update on cystine stones: Current and future concepts in treatment
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7263987/
Intractable Rare Dis Res. 2020;9(2):71–78.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Definition & Facts for Kidney Stones
https://www.niddk.nih.gov/health-information/urologic-diseases/kidney-stones/definition-facts


National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Cystinuria – Dictionary Definition
https://www.niddk.nih.gov/Dictionary/C/cystinuria


National Kidney Foundation
Cystine Stones
https://www.kidney.org/atoz/content/what-are-cystine-stones

National Organization for Rare Disorders (NORD)
Cystinuria
https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinuria/