سندروم آلپس

ALPS

سندروم  آلپس

سندروم آلپس (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome):
سندرم لنفوپرولیفراتیو  خودایمنی (ALPS) یاCanale-Smith syndrome یک اختلال بالینی پیچیده ارثی می باشد که منجر به عدم هموستاز لنفوسیتی میشود . دراین عارضه لنفوسیت ها به طور غیر طبیعی تکثیر پیدا می کنند . تجمع لنفوسیت های اضافه منجر به بزرگی گره های لنفی ( لنفادنوپاتی ) ،  بزرگی کبد ( هپاتومگالی ) و  بزرگی طحال ( اسپلنومگالی ) میشود. ALPS همچنین می‌تواند باعث کم‌خونی ،ترومبوسیتوپنی  و نوتروپنی شود. این مشکلات می توانند خطر عفونت و خونریزی را افزایش دهند.


 
جهش:

پروتئین Fas - که ممکن است در افراد مبتلا به ALPS وجود نداشته باشد یا معیوب باشد،غشای سلولی را می پوشاند و به تسهیل آپوپتوز یا مرگ برنامه ریزی شده سلولی کمک می کند. بدون آپوپتوز طبیعی، برخی از سلول ها می توانند سیستم ایمنی را مختل کنند.
تظاهرات بالینی ALPS-FAS:
ALPS به دلیل انواع بیماریزای ژرمینال در ژن گیرنده مرگ سطح سلولی (FAS)که یک آنتی ژن مرتبط با آپوپتوز (ALPS-FAS) را کد می کند، رایج ترین  نوع ALPS است.
تظاهرات بالینی:
زمان شروع و ویژگی ها: ALPS معمولاً در سال های اول زندگی ظاهر می شود. شایع ترین تظاهرات بالینی تظاهر کننده، گسترش لنفوئید غیرعفونی و غیر بدخیم همراه با لنفادنوپاتی، اسپلنومگالی و/یا هپاتومگالی و سیتوپنی های خودایمنی، از جمله ترومبوسیتوپنی و کم خونی همولیتیک است. لنفوم یک عارضه دیررس است.
عوامل خطر:
لنفوم :
 افراد مبتلا به ALPS-FAS در معرض افزایش خطر ابتلا به لنفوم هوچکین و غیرهوچکین (HL و NHL) هستند که بر نقش FAS به عنوان یک ژن سرکوب کننده تومور تاکید می کند، اگرچه سایر بدخیمی ها شایع تر نیستند. لنفوم می تواند در هر سنی ایجاد شود. از راه های تشخیصی  مهم برای لنفوم سلول های B، تب، تعریق شبانه، خارش و کاهش وزن است. لنفوم به طور معمول از دودمان سلول B منشاء می گیرد، اما لنفوم سلول T نیز وجود دارد. لنفوم به ندرت با عفونت ویروس اپشتین بار (EBV) مرتبط است که بر اساس وجود EBV در بیوپسی تومورمشخص می شود.
شیوع :
ALPS یک بیماری نادر است که میزان شیوع آن مشخص نیست. به نظر می رسد همه تظاهرات بیماری در مردان شایع تر از زنان است.

روش های تشخیصی:


•    افزایش سلول های T  دابل نگاتیو خون محیطی DNTs
•    بررسی ایمونوفنوتیپ: CD3+/CD4-/CD8-/TCRalpha/beta+(توسط فلوسیتومتری)
•    بررسی نشانگرهای زیستی:
•    هیپرگاماگلوبولینمی پلی کلونال
•    افزایش FASL سرم
•    افزایش IL-10 و/یا IL-18 پلاسما
•    افزایش ویتامین B12 پلاسما یا سرم
•    بررسی اتو آنتی بادی ها: آنتی بادی می تواند برای سلول های خونی (DAT، ضد نوتروفیل، ضد پلاکت) و همچنین ANA، RF، ANCA وجود داشته باشد.
•    بررسی آپوپتوز با واسطه Fas در شرایط آزمایشگاهی
•    بررسی جهش در ژن های FAS، FASL، CASP10

تست های تخصصی در آزمایشگاه نوبل جهت تشخیص سندروم آلپس:

1-    بررسی های تخصصی توسط تکنیک فلوسایتومتری(CD3-CD4-CD8-TCR ab)
2-    اندازه گیری سطح ویتامین B12
3-    ANA، RF، ANCA

ساغر ذاکری -واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل


تاریخ انتشار : 1400/10/04
تعداد بازدید: 98