تست های غربالگری قبل از بارداری

تست های غربالگری قبل از بارداری :
طول مدت زمان بارداری 9 ماه میباشد ولی باید12 ماه حساب شود زیرا خانمی که تصمیم به باردار شدن میگیرد باید 3 ماه قبل از بارداری مراقبت های لازم را انجام دهد.
1-مصرف حداقل 400 میکروگرم اسیدفولیک برای جلوگیری از (اسپینوبیفیدا (شکاف مادرزاد مهره‌های کمر) و آنانسفالی (اختلال مغزی ناشی از نقص در کانال عصبی که به دلیل عدم بسته ‌شدن انتهای کانال عصبی ایجاد می شود)
2)انجام آزمایشات قبل از بارداری شامل تست های بالینی و مشاوره و غربالگری ژنتیک میباشد .
تست های بالینی:
Parvovirus B19.Chlamydia trachomatis.VDRL.HIV. VZV.TORCH.UA.TSH. FBS .CBC
HBS.BG Rh.
تست های تخصصی ژنتیک:
مشاوره وبررسی شجره نامه . karyotype.PGD
تست CBC :

اطلاعاتی در مورد گلبول های سفید خون /گلبول های قرمز خون و پلاکت ها می‌دهد. قبل از بارداری باید اندکسWBC (گلبول‌های سفید خون) در تست cbc نرمال باشد زیرا کاهش آن باعث نقص ایمنی و افزایش آن موجب عفونت می‌شود .اندکس RBC /Hb/HCT (هماتوکریت/هموگلوبین /گلبولهای قرمز) که کاهش آنها منجر به کم خونی میشود وباید حتما قبل از بارداری درمان شود .اندکس PLT (میزان پلاکت خون) که کاهش آن منجربه خونریزی در موقع زایمان ویا می‌تواند منجر به سقط جنین شود .

تست FBS:

 این تست قند خون ناشنا میباشد که نیاز به 10 تا 12 ساعت ناشتایی شب تا صبح دارد و در صبح باید انجام شود که باید میزان قند خون در رنج نرمال قرار بگیرد .خانم های دیابتی نوع 2 که قندشان با داروهای خوراکی پائین آورنده قند خون کنترل میشود لازم است مصرف قرص را زیر نظر پزشک کنار بگذارند وانسولین درمانی را آغاز کنند و باید حتما تست HBA1Cا(قند سه ماهه) نجام انجام دهند که باید حتما میانگین آن در رنج نرمال باشد. زیرا بعضی از آنها دچار دیابت بارداری می‌شوند
تست :TSH
بانوانی که قصد باردار شدن دارند باید حتما 3 ماه قبل از باردار شدن تست TSHکه مهمترین تست تیروئید می باشد را انجام دهند. قرص لووتیروکسین تنها قرصی است که مصرف آن در افراد تیروئیدی در دوران بارداری نباید قطع شود. خوردن لووتیروکسین به خصوص در افرادی که سابقه اختلال خانوادگی تیروئید دارند یا سابقه سقط مکرر دارند توصیه می‌شود .
تست UA:
بررسی و آنالیز کامل ادرار که قبل از باردارشدن باید حتما انجام شود که درصورتی که میزان گلبول های سفید خون وباکتری بالا باشد باید کشت ادرار انجام شود و نوع باکتری مشخص شود و از طریق تست آنتی بیوگرام نوع آنتی بیوتیکی که باید مصرف شود مشخص شود و قبل از بارداری حتما عفونت رفع شود .زیرا عفونت ادراری در بارداری میتواند منجر به زایمان زودرس شود .
مجموع تست های TORCH که شامل :
1.HSV IgG
2. HSV IgM
3.CMV I gG
4.CMV IgM
5.TOXO IgM
6.TOXO IgG
7.Rubella IgG
8.Rubella IgM
تست های عفونی ذکر شده را به نام مجموعه تست های تورچ میشناسیم .
هرپس سیمپلکس(HSV):
هرپس عامل 2 بیماری تبخال تناسلی و لبی در افراد میباشد که عمدتا از طریق تماس دهانی یا جنسی از فرد آلوده به فرد سالم منتقل میگردد. این بیماری نیز در فرد بیماری خطرناکی نبوده و پس از بهبودی در سلولهای عصبی مغز نهفته شده و طی شرایط مساعد نیز دوباره ظاهر میشود. در زنان آلوده به فرم تناسلی به هنگان تولد بچه و عبور نوزاد از کانال زایمان این ویروس به نوزاد منتقل شده و به سرعت در تمام بدن نوزاد و ارگانهای حیاتی او پخش میگردد. در صورت درمان سریع با آنتی ویروس های مناسب در صورتیکه حتی نوزاد زنده بماند مشکلات عمده ای را در سیستم عصبی مرکزی او ایجاد مینماید. معمولا در این تست در زنان باردار سطح 2 آنتی بادی IgM و IgG اندازه گیری میشود.
سیتومگالوویروس(CMV):
ویروسی است که تقریبا همه ی افراد در دوران کودکی به آن مبتلا می‌شوند بیشتر افراد هیچ گونه علامتی ندارند.علائم آن مشابه سرماخوردگی می‌باشد این ویروس از بزاق عبور کرده و به صورت قطرات کوچکی در سرفه یا عطسه افراد مبتلا دیده می‌شود
توکسوپلاسموز(TOXOPLASMOSIS):
عفونت دیگری که می‌تواند اثرات جدی بر روی جنین داشته باشد توکسوپلاسموز می باشد.مادر ممکن است با خوردن گوشت یا در تماس نزدیک با گربه مبتلا شود.که در جنین می‌تواند منجر به میکروسفالی/ اختلالات مغزی /مشکلات کبد /مشکلات کلیه/مشکلات ریه شود.
تست RUBELLA:
سرخچه معمولا تحت عنوان یک بیماری بی خطر دوران کودکی و غالبا بدون علائم شناخته شده است. عفونت اولیه در دوران بارداری یک واقعه بیم آور محسوب می‌شود .زیرا ممکن است موجب نقص قلبی /تقص چشم (کاتاراکت)و ناشنوایی در کودک شود .تست آنتی بادی محافظت کننده Rubella IgG برای افرادی که فاقد آنتی بادی های محافظت کننده سرخجه می باشند انجام می شود، همچنین سه ماه قبل از بارداری واکسن سرخجه تزریق می شود.
تست VZV:
آبله مرغان و زونا هر دو توسط یک ویروس به نام ویروس واریسلا-زوستر به وجود می آیند. ویروس واریسلا بسیار مسری بوده و در اثر عطسه، سرفه، ترشحات تنفسی و تماس با تاول های فرد مبتلا به آبله مرغان به دیگران منتقل می شود.. جهت پیشگیری واکسن وجود دارد و همچنین پس از ابتلا، داروهای ضد ویروسی جهت کاهش علایم وجود دارد اما پس ازابتلا به عفونت، ویروس مادام العمر در بدن حضور خواهد داشت.عفونت با ویروس برای زنان باردار، در 20 هفته اول بارداری، در صورت عدم مواجهه قبلی با ویروس، برای جنین خطرناک خواهد بود.
آزمایش HIV:
تست HIVیا بیماری ایدز قبل از بارداری بسیار مهم می‌باشد، مادر در دوران بارداری و بعد از زایمان می‌تواند به سه طریق انتقال دهنده ایدز باشد
1)از طریق جفت وقتی که هنوز جنین در داخل رحم قرار دارد.
2)از طریق خون و مایعات بدن مادر آلوده هنگامی که جنین از رحم مادر خارج می‌شود و زایمان اتفاق می افتد .
3)از طریق شیر مادر در دوران شیردهی
تست VDRL:
سیفلیس یک بیماری عفونی مزمن منتشر می‌باشد که عامل آن ترپونما پالیدوم است و معمولا از طریق تماس جنسی منتقل می‌شود و می تواند منجر به سفلیس مادرزادی و دوران بارداری و علائم مربوط به آن شود. برای تشخیص سفلیس باید این تست راا قبل از ازدواج و قبل از بارداری انجام داد.
کلامیدیا(CHLAMYDIA TRACHOMATIS):
عفونت تناسلی زنان با عامل تراخم یکی از شایعترین عفونتها در سطح جهان است که از طریق تماس جنسی انتقال می‌یابد نتیجه این امر درد مزمن در ناحیه شکم /ناباروری و یا حاملگی خارج ازرحم می‌باشد .نوزادان این گروه از زنان ممکن است که گرفتار التهاب ملتحمه چشم و پنومونی شوند .به علاوه ریسک پاره شدن زود رس کیسه تولد نوزاد نارس افزایش پیدا می‌کند. سایر روش های انتقال این ویروس فعالیت جنسی /انتقال خون/پیوند اعضا/انتقال مادر به جنین می باشد. علائم عفونت در نوزاد :کاهش شنوایی/جثه ریز/سرکوچک/زردی/مشکلات بینایی/آسیب مغزی می‌باشد .
پارواویروس(PARVOVIRUS B19):
عفونت پارواویروس B19یک عفونت ویروسی رایج در زمان بچگی است که عموما باعث ایجاد بیماری مزمن می‌شود و در مادر باردار منجر به آنمی جنین /هیدروپس فتالیس/سقط خود به خودی می‌گردد.
تست HBS:
مادر باردار تنها خودش با خطرات هپاتیت مواجه نیست بلکه می‌تواند ویروس ها را به جنینش منتقل کند.اگر مادری مبتلا به هپاتیت B با شد می‌تواند نوزاد را در حین زایمان آلوده کند.
RH خون:
اطلاع از وضعیت Rh خون قبل از بارداری های دوم به بعد ضروری است، تفاوت Rh خون پدر و مادر در بارداری های دوم به بعد منجر به تولید آنتی بادی در خون مادر برعلیه خون جنین می شود که می تواند باعث کم خونی، زردی و سقط شود.
انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری و بررسی شرح حال خانوادگی:
شجره نامه جامع ترین روشی برای به دست آوردن شرح حال خانوادگی می‌باشد وبخشی از غربالگری ژنتیک است.وضعیت سلامت و وضعیت تولید مثلی هریک ازبستگان خونی باید به طور جداگانه از نظر بیماری های طبی /عقب ماندگی ذهنی /ناهنجاری های مادرزادی /ناباروری و سقط مورد بررسی قرار گیرد برخی از زمینه های قومی نژادی ممکن است برافزایش خطر اختلالات اختصاصی موثر باشد. بررسی شجره نامه توسط پزشک مختصص ژنتیک انجام می‌شود در بررسی شجره نامه تمامی اطلاعات از خانم و آقایی که قصد بارداری دارند مورد پرسش قرار میگیرد از خود فرد واز سه نسل قبل از آنها سابقه انواع سندروم ها /اختلالات کروموزومی /نقص لوله عصبی/ سابقه نابینایی و ناشنوایی /مصرف دخانیات /دیابت / فیبروزکیستیک /سقط مکرر و...واگر ازدواج فامیلی باشد حتما جد مشترک مورد بررسی قرار می‌گیرد و اگر براساس محاسبات احتمالات زوج در مرحله High risk قرار بگیرند ممکن است آزمایش کاریوتایپ برای زوجین تجویز شود .افرادی که سابقه بیماری ژنتیک در خانواده دارند و خانم های بالای 35 سال اکثرا در رده high riskقرار میگیرند.
آزمایش کاریوتایپ( KARYOTYPE)):
علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی اختلال در حالت وضعیت کروموزوم ها می‌باشد بنابراین کم وزیاد شدن تعداد کروموزوم ها یا جابه جایی بین آنها و یا حذف شدگی قسمتی ازآنها باعث ایجاد بیماری خواهد شد مشخص کردن وضعیت کروموزوم ها و بررسی تغییرات عددی یا ساختاری آنها با روش سیتوژنتیک و انجام کاریوتایپ امکان پذیر می‌باشد .کاریوتایپ به معنای چیدمان کروموزوم ها کنار هم و مقایسه آنها با نمونه سالم است تا بتوان نقایص را مشخص نمود.


سندروم داون(down syndrom) :
یک ناهنجاری ژنتیکی است که به آن تریزومی21 نیز گفته میشود. سندروم داون یک بیماری مادرزادی است که تقریبا یک نوزاد از هر ۷۰۰ نوزاد متولد شده در سرتاسر جهان را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و احتمال بروز آن در پسران و دختران برابر است. سندروم داون افراد تمام سنین، نژادها و سطح اقتصادی را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. این سندروم یکی از ناهنجاری‌های کروموزومی است که به‌طور مکرر اتفاق و بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود. افرادمبتلا به سندرم داون نسبت به افرادسالم بیشتردرمعرض خطرابتلا به بیماری های قلبی مشکلات شنوایی ، بینایی و آلزایمرند.
فیبروز کیستیک (CF-CYSTIC FIBROSIS) :
بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال عملکرد غدد مترشحه خارجی رخ می دهد. تشخیص بیماری قبل از بارداری با انجام آزمایشاتی چون تست عرق SWEAT TEST) ( و در حین بارداری با غربالگری جنین و تعیین توالی امکان پذیر است. با شناسایی ژن CFTR به عنوان عامل بیماری CF امکان بررسی ژنتیکی و شناسایی جهش‌های این ژن فراهم شده است. با این روش امکان تشخیص پیش از تولد و شناسایی حاملان این بیماری نیز امکان پذیر است. تا کنون بیش از 550 جهش مختلف در این ژن 27 اگزونی شناسایی شده است.این نقص منجر به اختلال در پمپ سدیم پتاسیم شده که منجربه نقص ایمنی شده و سیستم دفاعی بدن را ضعیف ممی‌کندو همچنین انسداد مجاری گوارشی را به همراه دارد. وجود باکتری هایی همانند لیستریا –استافیلوکوک دراین ضعف ایمنی برسیستم دفاعی بدن غلبه کرده و منجر به سقط جنین میشوند .
یکی از مشکلات مهمی که در مشاوره حائز اهمیت و بررسی قرار میگیرد مشکل سقط جنین میباشد به طور کلی ما چند نوع سقط داریم .
سقط مکرر:
سقط مکرر به صورت ۳ بار یا بیشتر از دست دادن محصول حاملگی به طور پیاپی، در سه ماهه اول بارداری تعریف می‌شود.
انواع سقط مکرر:
اولیه: دراین حالت هیچ‌گاه بارداری موفقیت‌آمیز روی نداده است.

ثانویه: در این حالت پس از یک تولد زنده سقط‌های مکرر روی می‌‌دهد.

آزمایش تشخیص پیش از لانه گزینی PGD (PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS):
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) روشی است که قبل از ورود تخم به رحم برای کمک به شناسایی نقائص ژنتیکی جنین ایجاد شده از طریق لقاح مصنوعی به منظور پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری یا اختلالات خاص و نیز تعیین جنسیت مورد استفاده قرار می‌گیرد.این روش برای اطمینان از سلامت جنین در IVF طراحی شده است .
موارد کاربرد PGD به شرح زیر است:

1.بیمارانی که بیش از 3 بار عمل IVF یا میکرواینجکشن انجام داده اند،‌ اما منجر به حاملگی نشده است.

2.هنگامی که سن خانم بیش از 35 سال باشد.

3.مواقعی که ناهنجاری های ساختاری مانند ترانس لوکیشن (جابه جا شدن قطعات کروموزومی)‌ در آزمایش کاریوتایپ زوجین وجود دارد.

4.در سقط های مکرر که عوامل دیگری برای سقط وجود نداشته است.

5.تشخیص جنسیت در بیماری هایی مانند هموفیلی که وابسته به جنس است و بروز آن به خصوص در پسران بیشتر از دختران است.

6.بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی که ممکن است در نوزاد بروز کند.
ساغر‌ذاکری‌_ واحد‌تحقیق‌وتوسعه‌آزمایشگاه‌پاتوبیولوژی‌نوبل