بیماری هموفیلی چیست؟

اطلاع رسانی در مورد هموفیلی تلاش حیاتی جهت افزایش آگاهی، تشخیص بهتر و دسترسی به مراقبت های لازم برای میلیون‌ها نفری که بدون درمان باقی می‌مانند، می‌شود. روز جهانی هموفیلی برای اولین بار در سال 1989 توسط فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH)  به افتخار زادروز فرانک اشنابل بنیانگذار WFH نام گذاری شد.
بیماری هموفیلی چیست؟
بیماری هموفیلی یک نقص در فرایند انعقادخون است که منجر به خونریزی های طولانی مدت در اثر زخم، ضربه خفیف، جراحی و در حالت شدیدتر خونریزی های داخلی می شود. جهش در ژن فاکتور انعقادی 8باعث کاهش تولید در پروتئین فاکتور انعقادی شده در نتیجه خون به درستی منعقد نخواهدشد. از هر 20000 نفر یک نفرمبتلا به هموفیلی B است. باتوجه به اینکه بیماری به صورت وابسته به جنس است بیشتر در مردان دیده می شود.
ژنتیک:
ژن بیماری هموفیلی روی کروموزوم Xq منتقل می شود و به صورت مغلوب وابسته به Xبه ارث می رسد.
نحوه وراثت:
درصورتی که یک زن ناقل با مرد سالم ازدواج کند در هر بارداری 50 درصد دخترها ناقل و 50درصد سالم و50درصد پسرها مبتلا و 50درصد پسرها سالم خواهند بود.
در صورتی که یک زن سالم با یک مرد مبتلا ازدواج کند در هر بارداری 100درصد دخترها ناقل و 100درصد پسرها سالم خواهند بود.
در صورتی که یک زن ناقل و یک مرد مبتلا ازدواج کند در هر بارداری 50 درصد دخترها مبتلا و 50 درصد ناقل و 50درصد پسرها مبتلا و 50 درصد سالم خواهند بود .
علائم:
علائم این بیماری شامل کبودی های بزرگ، خونریزی های عضلانی و مفصلی به خصوص در زانو، آرنج و مچ پا، خونریزی های خودبخودی بدون هیچ علت خاصی، خون ریزهای مدت طولانی بعد از جراحت سطحی، کشیدن دندان و جراحی می باشد .شدت هموفیلی به مقدار فاکتورهای انعقادی موجود در خون افراد هموفیل بستگی دارد و به سه دسته تقسیم می شود :
در نوع خفیف که مقدار فاکتور انعقادی 5 تا30 درصد حد طبیعی فاکتور انعقادی است.
در نوع متوسط مقدار فاکتور انعقادی بین 1 تا5 درصد حد فعالیت طبیعی فاکتور انعقادی است.
در نوع شدید مقدار آن کمتر از 1 درصد ودر حد ناچیزی است.

محمد بزرگزاد_بخش انعقادی آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل