دانشمندان نخستین ژنوم کامل انسانی را منتشر کردند

 پژوهشگران از آنچه در آن زمان توالی کامل ژنوم انسانی نامیده شد، رونمایی کردند. اما حدود 8 درصد از این توالی به طور کامل رمزگشایی نشده است، عمدتا به این علت که شامل تکه‌های بسیار تکراری DNA می‌شد که تلفیق‌شان با بقیه بخش‌های ژنوم مشکل بود. اریک گرین، رئیس موسسه ملی پژوهش ژنوم انسانی (NHGRI) که بخشی از موسسه‌های ملی بهداشت (NIH) آمریکا است، در بیانیه‌ای در این باره اظهار کرد ایجاد یک توالی حقیقتا کامل ژنوم انسانی نشانگر یک دستاورد فوق‌العاده علمی است که نخستین چشم‌انداز کامل به نقشه DNA ما را فراهم می‌کند. این اطلاعات بنیادی بسیاری از تلاش‌های فعلی برای شناخت همه ریزه‌کاری‌های کارکردی ژنوم انسان را تقویت خواهد کرد و این به نوبه خود بررسی‌های ژنتیکی بیماری‌های انسانی را قوت خواهد بخشید. این نسخه کامل ژنومی ارائه‌شده بوسیله این کنسرسیوم دانشمندان از 3.055 میلیارد جفت باز  که واحد سازنده ژن‌های ما هستند، و 19699 ژن که پروتئین‌ها را رمزبندی می‌کنند، تشکیل شده است. پژوهشگران در میان ژن‌ها، حدود 2000 ژن جدید کشف کردند. اغلب این ژن‌های جدید غیرفعال هستند، اما 115تای آنها ممکن است هنوز فعال باشند. این دانشمندان همچنین حدود 2 میلیون واریانت ژنتیکی اضافی را شناسایی کردند که 622تای آنها در ژن‌های با اهمیت پزشکی حضور دارند. این کنسرسیوم دانشمندان عنوان تلومر تا تلومر (T2T) را برای خود برگزیده است که از نام تلومرها، ساختارهای یافت‌شده در انتهای همه کروزوم‌ها ساختارهای نخ‌مانندی در هسته اغلب سلول‌های زنده که حامل اطلاعات ژنتیکی به صورت ژن‌ها هستند گرفته شده است. آدام فیلیپی، یکی از مدیران T2T و پژوهشگر ارشد در NHGRI در بیانیهای در این باره اظهار کرد در آینده، هنگامی که افراد درخواست تعیین توالی ژنتیکی‌اش را بدهند، ما خواهیم توانست همه واریانت‌ها را در DNA آنها تعیین و از این اطلاعات برای هدایت بهتر مراقبت بهداشتی آنها استفاده کنیم. فیلیپی افزود تمام کردن حقیقی توالی‌یابی ژنوم انسانی مانند زدند یک عینک جدید است. اکنون می‌توانیم به وضوح همه چیز را ببینیم، ما یک قدم به درک معنای همه این چیزها چیست، نزدیکتر شده‌ایم. از جمله چیزهایی که این توالی‌یابی جدید ژنتیکی فراهم کرده است، جزئیات تازه‌ای درباره منطقه‌ای در اطراف بخشی از کروموزوم به نام «سانترومر» است. سانترومر قسمتی از کرموزوم‌های مضاعف‌شده هنگام تقسیم سلولی است که دو «کروماتید خواهری» را به هم متصل می‌کند. کروموزوم‌ها از طریق سانترومرها به رشته‌های میکروتوبولی «دوک تقسیم» متصل و به دو طرف کشیده می‌شوند، به طوری که هر یک از «سلول‌های دختری» حاصل شمار یکسانی از کروموزوم‌ها را دریافت می‌کند. نیکولاس آلتموز، پژوهشگر پسا-دکترا در دانشگاه کالیفرنیا در برکلی در بیانیه‌ای در این باره اظهار کرد شناخت کامل توالی‌ این مناطق قبلا ناپیدای ژنوم اطلاعات زیادی درباره چگونگی سازماندهی کروموزوم‌ها در اختیار ما خواهد گذاشت که در گذشته برای بسیاری از کروموزوم‌ها ناشناخته بودند.

ریحانه مقتدری_واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل