بیماری غیر قابل درمان که جان هزاران کودک را تهدید می‌کند

کارشناسان هشدار داده اند که هزاران انسان ممکن است بدون اطلاع از یک بیماری ژنتیکی نادر و تهدید کننده، رنج ببرند که باعث بیماری سیستم عصبی مرکزی و محیطی می‌شود.

لوکودیستروفی TUBB4a یک بیماری ژنتیکی غیرقابل درمان است که به سیستم عصبی مرکزی آسیب می‌رساند و می‌تواند برای نوزادان و کودکان خردسال کشنده باشد. TUBB4a به عنوان کمبود ماده سفید همراه با آتروفی عقده‌های قاعده‌ای و مخچه، یک نوع رایج لوکودیستروفی، نشان داده می‌شود. در ابتدا، دانشمندان بر این باور بودند که این بیماری تنها 200 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده است. با این حال، تحقیقات اخیر نشان می‌دهند که این تعداد ممکن است بسیار بیشتر از آن چه قبلا تصور می‌شد، باشد. لوکودیستروفی از هر 7663 تولد یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. با حدود 140 میلیون کودک متولد شده در جهان در سال 2021، این بدان معنی است که بیش از 18000 کودک ممکن است تنها در سال گذشته مبتلا به لوکودیستروفی و حدود 1650 کودک مبتلا به TUBB4a بوده باشند. دکتر دان ویلیامز، مدیر عامل و یکی از بنیانگذاران شرکت بیوتکنولوژی SynaptixBio، که هدف آن توسعه اولین درمان در جهان برای این بیماری ناتوان کننده است، گفت: تعداد واقعی بیماران TUBB4aممکن است حتی بیشتر باشد.یکی از مشکلات اصلی در تشخیص بیماری مانند TUBB 4a این است که تشخیص آن بسیار دشوار است. برای شناسایی صحیح آن نیاز به توالی یابی ژنوم و اسکن‌های MRI گسترده است. لوکودیستروفی TUBB4a برای اولین بار در سال 2014 شناسایی شد و در حال حاضر 9 ٪ از یک گروه از حدود 50 اختلال عصبی نادر را که به عنوان لوکودیستروفی شناخته می‌شوند، تشکیل می‌دهد. ضروری است که درک ما از این بیماری به سرعت بهبود یابد. در حالی که هنوز یک بیماری نسبتاً نادر است، واضح است که نیاز به یافتن درمانی بیش از آن چه تخمین‌های اولیه ممکن است تصور شود، وجود دارد. این وضعیت به دلیل جهش در ژن TUBB4a ایجاد می‌شود که سیگنال‌هایی را که بین نورون‌های مغز منتقل می‌شود، مختل می‌کند. این اختلال عصبی می‌تواند باعث شود بیماران در راه رفتن، نشستن و بلع مشکل داشته باشند. آن‌ها می‌توانند تشنج، اسپاسم عضلانی، مشکلات شنوایی و گفتار و حرکات غیرقابل کنترل اندام را ایجاد کنند. دکتر مایکل تنگ، یکی از بنیانگذاران و رئیس علوم SynaptixBio، که دختر 11 ساله اش، سوفیا، مبتلا به TUBB4a شدید معروف به H-ABC را است؛ خواستار دسترسی بیشتر به آزمایش‌های تشخیصی برای بیماران بالقوه شد . SynaptixBio که سال گذشته راه اندازی شد، در حال حاضر روی یک درمان امیدوارکننده کار می‌کند که امیدواریم در نحوه درمان TUBB4a را تحول ایجاد کند.دانشمندان امیدوارند که درمان با آنتاگونیست‌های نوکلئوتیدی (ASOs) که قبلا برای درمان بیماری‌هایی مانند دیستروفی عضلانی دوشن و آتروفی عضلانی نخاعی استفاده می‌شد، به طور قابل توجهی کیفیت و طول عمر بیماران لوکودیستروفی را افزایش دهد.