جهش‌های ژنتیکی، موجب بروزنوعی سرطان می شود

 یک مطالعه جدید نشان داده است، جهش‌هایی که باعث سرطان خون در بزرگسالان می‌شوند، در دوران کودکی ردیابی شده‌اند که نشان می‌دهد وقایع ایجادکننده سرطان می‌توانند در اوایل زندگی ایجاد شوند و در ادامه رشد کنند. جهش‌ها باعث می‌شوند سلول‌های خونی با سرعت‌های متفاوتی در افراد مختلف تکثیر شوند. در کسانی که این جهش‌ها باعث رشد سریع‌تر در آن‌ها می‌شوند، علائم سرطان زودتر ظاهر می‌شوند. اگر این جهش‌ها به آرامی تکثیر شوند، ممکن است علائم سرطان هرگز ظاهر نشوند. سرطان خون پنجمین سرطان شایع در بریتانیا است. سالانه بیش از 40000 نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند که حدود 15000 نفر از این افراد بر اثر آن جان خود را از دست می‌دهند. دانشمندان از فناوری توالی ژنوم سلول‌های خونی بیماران، همراه با تجزیه و تحلیل ژنتیکی عمیق مغز استخوان و نمونه‌های خون برای ایجاد سابقه خانوادگی سرطان‌های خون استفاده کردند و 12 فرد مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو را مورد مطالعه قرار دادند؛ نوعی سرطان که باعث می‌شود سلول‌های بنیادی در مغز استخوان سلول‌های خونی زیادی تولید کنند. جهش‌های متعددی وجود دارد که باایجاد این نوع سرطان خون مرتبط است؛ شایع‌ترین علت جهشی به نام JAK2V617F است. محققان مؤسسه ولکام سنگر (Wellcome Sanger) و دانشگاه کمبریج، توالی یابی کل ژنوم را بر روی بیش از 1000 کلون مشتق شده از سلول‌های خونی از 12 بیمار مبتلا به نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو فیلادلفیا منفی بین سنین 20 تا 81 سال انجام دادند و با تحلیل نمونه‌های خون از همان افراد توانستند زمان ابتلای هر بیمار به JAK2V617F و سایر جهش‌های مهم را تخمین بزنند. آن‌ها مشخص کردند که در این 12 بیمار، اولین جهش‌های مرتبط با سرطان در اوایل چند هفته پس از لقاح و تا سن 12 سالگی ظاهر شدند. علی رغم این که علائم سرطان چندین دهه بعد در زندگی ظاهر شدند. شناخت جهش‌های ژنتیکی می تواند پزشکان را به تشخیص زودهنگام سرطان راهنمایی کند.

ریحانه مقتدری_واحد تحقیق و توسعه آزمایبشگاه پاتوبیولوژی نوبل