نقش یک ژن در رشد مغز

ژن‎ "Plexin-A1" ‎نقش گسترده‌ ای در رشد مغز دارد‎.‎‏ یکی از نکات جالب ژن یاد شده این است که بسته به اینکه کدام قسمت ‏از ژن تحت تأثیر قرار گیرد، جهش‌های آن به صورت غالب یا مغلوب به ارث می‌رسد‎.‎

انسان نیز دارای ژن‌هایی است که به صورت غالب یا مغلوب از والدینش به او به ارث می‌رسد. برخی از آنها غالب هستند، به این ‏معنی که جهشی که توسط مادر یا پدر به ارث برده شود، برای تأثیر جهش کافی است. با این حال، دیگر ژن‌ها مغلوب هستند‎.‎
زمانی که دانشمندان دختری را با ناهنجاری شدید مری، مغز و چشم در بیمارستان دانشگاه بن مورد بررسی قرار دادند. تجزیه و ‏تحلیل ژنتیکی نشان داد که ژن‎ Plexin-A1‎وی با افراد سالم متفاوت است. پس از این اتفاق یک پایگاه داده را برای شناسایی ‏سایر افراد دارای جهش ژن‎ Plexin ‎بررسی کردند‎.‎‏ محققان در مجموع ۱۰ بیمار که دارای چنین جهش ژنی بودند را شناسایی ‏کردند. آنها از هفت خانواده هستند. در همه افراد مبتلا قسمت‌های مختلف ژن‎ Plexin-A1 ‎تغییر یافته بود. پنج مورد از این ‏جهش‌ها به صورت مغلوب و سه مورد به صورت غالب به ارث می‌رسند‎.‎‏ تجزیه و تحلیل بیشتر به محققان کمک کرد تا بفهمند ‏چگونه این اتفاق رخ داده است. آنها دریافتند ژن‎ Plexin-A1شامل دستورالعمل‌های ساخت یک گیرنده است و در غشایی قرار ‏دارد که مانند پوستی نازک سلول‌های عصبی را احاطه کرده است. برخی از مولکول‌های پیامرسان می‌توانند بر روی سطح ‏خارجی آن متصل شوند که این امر پاسخی را در انتهای بخش دیگر گیرنده ایجاد می‌کند‎.‎‏ اگر جهشی در خارج گیرنده تأثیر ‏بگذارد، دیگر نمی‌تواند سیگنال دریافت کند. با این حال، اگر فقط یکی از دو نسخه‎ Plexin-A1 ‎تحت تأثیر قرار بگیرد، ‏گیرنده‌های دست نخورده کافی برای جبران وجود دارند. جهش در خارج احتمالاً مغلوب است. نقص در داخل گیرنده، می‌تواند به ‏یک تنظیم اشتباه جدی در سلول منجر شود. کافی است فقط یک نسخه از ژن‎ Plexin-A1‏‏‎ ‎از این طریق تغییر داده شود تا آسیب ‏قابل توجهی ایجاد کند‎.‎
دانشمندان بر این اعتقاد هستند که چنین جهش‌هایی غالب هستند و سپس پای یک تأثیر غالب منفی نیز در میان است‎.‎‏ به طور کلی، ‏افراد مبتلا طیف گسترده‌ای از علائم را نشان می‌دهند. آنچه که در همه آنها مشترک است، این است که رشد مغز آنها به درجات ‏مختلف مختل می‌شود. بسیاری از آنها به ناهنجاری‌های چشم و پوست نیز مبتلا هستند‎.‎

واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل

 

تاریخ انتشار : 1400/03/11
تعداد بازدید: 104