انسان نیز دارای ژن‌هایی است که به صورت غالب یا مغلوب از والدینش به او به ارث می‌رسد. برخی از آنها غالب هستند، به این معنی که جهشی که توسط مادر یا پدر به ارث برده شود، برای تأثیر جهش کافی است. با این حال، دیگر ژن‌ها مغلوب هستند.
زمانی که دانشمندان دختری را با ناهنجاری شدید مری، مغز و چشم در بیمارستان دانشگاه بن مورد بررسی قرار دادند. تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان داد که ژن Plexin-A1وی با افراد سالم متفاوت است. پس از این اتفاق یک پایگاه داده را برای شناسایی سایر افراد دارای جهش ژن Plexin بررسی کردند. محققان در مجموع ۱۰ بیمار که دارای چنین جهش ژنی بودند را شناسایی کردند. آنها از هفت خانواده هستند. در همه افراد مبتلا قسمت‌های مختلف ژن Plexin-A1 تغییر یافته بود. پنج مورد از این جهش‌ها به صورت مغلوب و سه مورد به صورت غالب به ارث می‌رسند. تجزیه و تحلیل بیشتر به محققان کمک کرد تا بفهمند چگونه این اتفاق رخ داده است. آنها دریافتند ژن Plexin-A1شامل دستورالعمل‌های ساخت یک گیرنده است و در غشایی قرار دارد که مانند پوستی نازک سلول‌های عصبی را احاطه کرده است. برخی از مولکول‌های پیامرسان می‌توانند بر روی سطح خارجی آن متصل شوند که این امر پاسخی را در انتهای بخش دیگر گیرنده ایجاد می‌کند. اگر جهشی در خارج گیرنده تأثیر بگذارد، دیگر نمی‌تواند سیگنال دریافت کند. با این حال، اگر فقط یکی از دو نسخه Plexin-A1 تحت تأثیر قرار بگیرد، گیرنده‌های دست نخورده کافی برای جبران وجود دارند. جهش در خارج احتمالاً مغلوب است. نقص در داخل گیرنده، می‌تواند به یک تنظیم اشتباه جدی در سلول منجر شود. کافی است فقط یک نسخه از ژن Plexin-A1 از این طریق تغییر داده شود تا آسیب قابل توجهی ایجاد کند.
دانشمندان بر این اعتقاد هستند که چنین جهش‌هایی غالب هستند و سپس پای یک تأثیر غالب منفی نیز در میان است. به طور کلی، افراد مبتلا طیف گسترده‌ای از علائم را نشان می‌دهند. آنچه که در همه آنها مشترک است، این است که رشد مغز آنها به درجات مختلف مختل می‌شود. بسیاری از آنها به ناهنجاری‌های چشم و پوست نیز مبتلا هستند.
واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل
تاریخ انتشار :
1400/03/11
کد :
10177
تعداد بازدید:
706