هموفیلی؛ بیماری وابسته به جنس

 تظاهرات بیماری به خصوص در نوع شدید آن به علایمی نظیر خونریزی در مفصل، بافت‌های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز اشاره میشود. میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف متفاوت است. این افراد به علت نقص ژنتیکی دارای کمبود فاکتورهای انعقادی 8 و 9 هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.

انواع هموفیلی

هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می‌شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارد. نوع اول، هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که 80  درصد موارد ابتلا را شامل می‌شود و به علت کمبود فاکتور هشت بروز می‌کند؛ نوع  دوم نیز هموفیلی B است که بر اثر کمبود فاکتور 9 بروز می‌کند. بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند.

میزان شیوع

بیماری هموفیلی در همه گروه‌ها و نژادها مشاهده می‌شود و میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر 10 هزار مرد گزارش شده است. تقریبا 44 درصد از موارد اختلالات بدو تولد خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است، پیش از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی به ویژه نوع شدید یا sever بیماری، امید به زندگی محدودی داشتند. اما پس از پیشرفت‌های ایجاد شده در حوزه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که باعث کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران شد. با تولید پروتئین‌های نوترکیب فاکتور هشت و فاکتور 9 از سال 1990  تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتفال عفونت در این افراد شد. در صورتی که بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان‌های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح فاکتورهای انعقادی است طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.

تشخیص بیماری

کودکی که دارای علایم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است، حتما باید از نظر هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد که با انجام تست‌های غربالگری انعقادی مثل  PT-PTT-INR شروع می‌شود. در این افراد به خصوص در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTT هستیم که با اندازه‌گیری سطح فاکتورهای 8 و 9 و بررسی‌های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می‌گیرد و بعد از تایید تشخیص اقدامات درمانی باید بلافاصله شروع شود.

تست PT , PTT در آزمایشگاه نوبل اصفهان انجام می شود.

بررسی‌های ژنتیکی قبل از تولد

قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری حتما بررسی‌های ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم‌گیری مناسب انجام شود. در حین بارداری نیز در هفته 10 تا 12 با انجام نمونه برداری از پلاسنتا می‌توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.

درمان هموفیلی

درمان بیماران هموفیلی A و B معمولا پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین‌های نوترکیب فاکتور هشت یا ۹ به صورت تزریق دو یا سه بار در هفته بر اساس وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور شروع می‌شود. البته در موارد اورژانسی و خونریزی‌های تهدید کننده حیات، درمان متفاوت از شرایط عادی و stable است.

بیماران مبتلا به هموفیلی همواره باید نکات زیر را رعایت کنند:

- توجه همیشگی به نشانه‌های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم و سردرد
- تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است
- انجام معاینات و غربالگری‌های روتین
- شروع درمان در اسرع وقت براساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور
- انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتی که این بیماران نیاز به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند
- خودداری از مصرف خودسرانه دارو به خصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد
- محدودیت فعالیت‌های بدنی و ورزشی بیمار و اجتناب از اموری که احتمال ضربه و تروما به بیمار، زیاد است
- ضرورت آگاهی خانواده بیمار با عوارض بیماری
خانواده‌هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند و آگاهی کافی نسبت به علایم خطر داشته باشند و نشانه‌های شروع خونریزی نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی‌قراری کودک را بشناسند. بروز خونریزی‌های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی (تغییر شکل) اندام در کودک می‌شود و حرکت اندام را دچار مشکل می‌کند.