هموفیلی؛ از علایم تا درمان

هموفیلی؛ بیماری وابسته به جنسیت

با توجه به این که هموفیلی یک بیماری وابسته به جنسیت است معمولا در پسران بروز می کند و دختران به ندرت دچار آن می‌شوند ولی می توانند ناقل بیماری باشند. 25 تا 30 درصد موارد بیماری بر اثر جهش یا موتاسیون ژنی بروز می‌کند و در این موارد سابقه خانوادگی وجود ندارد. ژن عامل بیماری بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و پسران که دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند(دختران دو کروموزوم ایکس دارند) اگر کروموزوم ایکسی که از مادر به پسر می‌رسد حامل ژن بیماری باشد شاهد بروز این بیماری در وی خواهیم بود. در دختران با توجه به وجود دو کروموزوم ایکس، اگر یکی از کروموزوم‌ها حامل ژن بیماری باشد ایکس سالم آن را پوشش می‌دهد و  علایم بیماری بروز نمی‌کند و صرفا فرد ناقل بیماری می‌شود.

انواع هموفیلی

هموفیلی A شایعترین نوع بیماری است که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی هشت بروز می‌کند و 80 درصد بیماران به این نوع مبتلا هستند. هموفیلی B را نوع دیگری از بیماری است که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی 9 رخ می دهد و درصد کمی از بیماران هموفیلی را شامل می‌‎شود. انواع دیگری از بیماری نیز بر اثر کمبود فاکتور 11 بروز می‌کند که علایم خفیف‌تری دارد. همچنین اختلالات ناشی از کمبود سایر فاکتورهای انعقادی نیز وجود دارد که نادرتر هستند. گرچه علایم بیماری در انواع هموفیلی مشابه هستند و تفاوت چندانی با هم ندارند اما به منظور درمان بیمار و ضرورت جایگزینی فاکتور انعقادی خاصی که در بدن فرد ساخته نمی‌شود باید حتما نوع هموفیلی با آزمایش‌های ویژه بررسی و مشخص شود.

علایم بیماری

بیماری از نظر شدت علایم به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم کرد که در نوع شدید حتی بدون ضربه و خودبه خود ممکن است بیمار دچار خونریزی ‌شود. در نوع متوسط خونریزی خودبه خودی ایجاد نمی‌شود اما با ضربه‌های خفیف احتمال بروز خونریزی وجود دارد. در نوع خفیف نیز خونریزی خودبه خودی با ضربه‌های خفیف وجود ندارد اما با ضربه های متوسط که در افراد عادی مشکلی جدی ایجاد نمی‌کند، خونریزی رخ می‌دهد. تظاهرات بیماری شامل خونریزی‌های عمقی در مفاصل، بافت‌های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز می باشد که میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به میزان کمبود سطح فاکتور انعقادی متفاوت است. علایم خونریزی مغزی شامل بالارفتن فشار داخل جمجمه، کاهش سطح هوشیاری، افزایش دور سر در کودکانی که هنوز فواصل سطوح جمجمه آنها بسته نشده، تشنج، استفراغ و بی قراری برشمرد که نیازمند اقدام فوری و اورژانس است. خونریزی‌های مفصلی در ابتدا با یک احساس گزگز و مورمور در مفصل همراه است که درصورت عدم درمان(تزریق سریع فاکتور مناسب) به تورم و خونریزی شدید در مفصل منجر می‌شود و ممکن است در درازمدت و با تکرار خونریزی‌ها نیازمند جراحی و درمان‌های ارتوپدی باشد. خونریزی‌ عمقی عضله در پی ضربه را از دیگر تظاهرات این بیماری برشمرد که به صورت یک هماتوم (توده خون) در نواحی مختلف بدن فرد نظیر پهلو، باسن، بازو یا ران مشاهده می‌شود.
در این بیماران خونریزی معمولا با شدت ضربه متناسب نیست. یک فرد سالم بر اثر ضربه ناشی از یک تصادف شدید دچار هماتوم می‌شود در حالی که این بیماران با یک ضربه خفیف تا معمولی ممکن است دچار هماتوم و خونریزی شوند. مثلا زمین خوردن در هنگام راه رفتن در کودکان سالم ممکن است منجر به کمی خراشیدگی و کوفتگی ‌شود در حالی که در کودکان هموفیلی ممکن است موجب خونریزی در مفصل یا عضله ‌شود. علایم بیماری گاهی ممکن است از همان بدو تولد آغاز شود و نوزاد در هنگام عبور از کانال زایمانی دچار آسیب و حتی خونریزی مغزی شود. یا هنگام راه افتادن کودک نوپا با ضربه و زمین خوردن شاهد خونریزی داخل مفصلی باشیم یا در اثر ضربه، خونریزی بافت‌های عمقی (عضلات، شکم ،اندام‌ و داخل جمجمه) مشاهده شود.

تشخیص

امکان تشخیص این بیماری قبل از تولد با نمونه‌گیری از  پرزهای جفتی در هفته 10 تا 12 حاملگی امکان‌پذیر است و از نظر ژنتیکی می‌توان وجود ژن معیوب را در جنین بررسی کرد. این تشخیص قبل از تولد در دنیا به عنوان پیشگیری مورد استفاده قرار می‌گیرد و می‌تواند در ارایه خدمات درمانی به بیمار و همچنین رعایت ملاحظات و احتیاطات از همان بدو تولد کمک کند.

درمان بیماری

در زمان‌های گذشته هرگاه بیمار دچار خونریزی در مفصل می‌شد فاکتور دریافت می‌کرد اما امروزه تاکید بر پیشگیری از بروز آن است. بنابراین به منظور اجتناب از بروز خونریزی با توجه به شرایط بیمار، تعداد و میزان تزریق فاکتور در هفته توسط پزشک معالج توصیه می‌شود تا از بروز خونریزی جلوگیری شود. زیرا تکرار خونریزی در مفاصل به مرور زمان باعث تخریب مفصل و عدم کارایی آن می‌شود.

توصیه‌های مهم به بیماران هموفیلی

*  در صورت داشتن سابقه خانوادگی بیماری و مشاهده علایم ذکر شده و خونریزی‌های غیرطبیعی حتما به پزشک مراجعه شود.
*  با توجه به بروز 30 درصدی موارد جهش بیماری، درصورت مشاهده هر گونه خونریزی غیرطبیعی در کودک حتی در صورت عدم وجود سابقه خانوادگی انجام اقدامات تشخیصی الزامی است.
*  پس از تشخیص بیماری حتما باید روند درمان، پیگیری‌‎های لازم و عمل به توصیه‌های پزشک برای تزریق فاکتور انجام شود تا فرد با گرفتاری‌های مزمن مفصل روبرو نشود.
*  مبتلایان به این بیماری باید از فعالیت‌ها یا  ورزش‌هایی که با ضربه شدید یا زمین خوردگی‌های شدید همراه است اجتناب کرده و تا حد امکان از خود در مقابل ضربه‌ها مراقبت کنند.
*  در هنگام ورزش‌هایی مانند دوچرخه سواری از وسایل محافظتی استفاده شود.
*  ورزش‌هایی نظیر شنا برای این کودکان مفید است اما حتی در هنگام ورزش‌های ساده‌تر نیز باید رعایت احتیاط انجام شود.
*  با توجه به اهمیت رشد سالم روانی این کودکان می‌توان از مشاوره‌های روانشناسی به ویژه در سنین نوجوانی بهره گرفت.
*  در این افراد رعایت اصول پیشگیری، پیگیری و انجام به موقع و صحیح مراحل درمانی و اجرای توصیه‌های پزشک معالج برای دستیابی به یک زندگی با کیفیت‌تر ضروری است.