بیماری هموفیلی، بیماری ارثی وابسته به جنسیت

 هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت است. این بیماری در مردان بروز می‌کند و زنان دارای ژن معیوب، فقط ناقل بیماری هستند. حدود 30 درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادرآنها نیز ناقل بیماری نبوده است. از تظاهرات بیماری به خصوص در نوع شدید به علایمی نظیر خونریزی در مفصل، بافت های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز است و میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به کمبود سطح فاکتورانعقادی در افراد مختلف متفاوت است. این افراد به علت نقص ژنتیکی دارای کمبود فاکتورهای انعقادی 8 و 9 هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.

انواع هموفیلی

هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می‌شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارد.
نوع اول هموفیلی Aیا فرم کلاسیک بیماری است که 80 درصد موارد ابتلا را شامل می‌شود و به علت کمبود فاکتور هشت بروز می کند.

نوع دوم نیز هموفیلی Bاست که بر اثر کمبود فاکتور 9 بروز می کند .
بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی Aیا همان کمبود فاکتور هشت هستند.

میزان شیوع

بیماری هموفیلی در همه گروه‌ها و نژادها مشاهده می‌شود و میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر 10 هزار مرد گزارش شده است. ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است و تقریبا 44 درصد از موارد اختلالات بدوتولد خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است. پیش از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی به ویژه نوع شدید یا severبیماری، امید به زندگی محدودی داشتند. اما پس از پیشرفت‌های ایجاد شده در حوزه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که باعث کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران شد. به دلیل دسترسی به کنستانتره‌های فاکتورهای انعقادی، این بیماران در منزل هم تحت درمان قرار می گرفتند و این امر باعث افزایش قابل توجه طول عمر این بیماران شد. اما متاسفانه آلودگی منابع خونی با ویروس هپاتیت وHIVمنجر به شیوع گسترده این عفونت‌های منتقله از خون در میان جمعیت هموفیلی‌ها شد. با تولید پروتئین‌های نوترکیب فاکتور هشت و فاکتور 9  از سال 1990 تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتفال عفونت در این افراد شد. در صورتی که بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان‌های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح فاکتورهای انعقادی است طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.

تشخیص بیماری

فرد یا کودکی که دارای علایم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است، حتما باید از نظر هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد که با انجام تست‌های غربالگری انعقادی مثل PT-PTT-INR شروع می شود. در این افراد به خصوص در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTTهستیم که با اندازه گیری سطح فاکتورهای هشت و 9 و بررسی‌های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می گیرد و بعد از تایید تشخیص اقدامات درمانی باید بلافاصله شروع شود. تست INR در ازمایشگاه نوبل اصفهان انجام می شود.

بررسی های ژنتیکی قبل از تولد

به افراد دارای سابقه خانوادگی ابتلا به هموفیلی توصیه می شود قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری حتما بررسی‌های ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم گیری مناسب انجام شود .در حین بارداری نیز در هفته 10 تا 12 با انجام نمونه برداری از پلاسنتا می توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.

درمان هموفیلی

درمان بیماران هموفیلی  A و B معمولا پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین‌های نوترکیت فاکتور هشت  یا 9  به صورت تزریق دو یا سه  بار در هفته براساس وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور شروع می شود. البته در موارد اورژانسی و خونریزی های تهدید کننده حیات، درمان متفاوت از شرایط عادی و  stable  است.

توصیه های مهم به مبتلایان هموفیلی

که بیماران مبتلا به هموفیلی همواره باید نکات زیر را رعایت کنند:
توجه همیشگی به نشانه‌های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم  وسردرد .
  تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است .
• انجام معاینات و غربالگری‌های روتین
• شروع درمان در اسرع وقت براساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور
• انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتی که این بیماران نیاز به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند
• خودداری از مصرف خودسرانه دارو به خصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد

ضرورت آگاهی خانواده بیمار با عوارض بیماری

خانواده هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند و آگاهی کافی نسبت به  علایم خطر داشته باشند و نشانه‌های شروع خونریزی نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی‌قراری کودک را بشناسند. بروز خونریزی‌های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی(تغییر شکل) اندام در کودک می‌شود و حرکت اندام را دچار مشکل می کند.
ارتباط تنگاتنگ والدین کودک بیمار با مراکز هموفیلی و هماتولوژیست‌های فعال ضروری است و در راستای افزایش آگاهی خانواده ها درخصوص این بیماری و عوارض آن به لزوم اجرای برنامه‌های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و مراجع بهداشتی و درمانی( درخصوص عوارض، نشانه ها، نحوه به ارث رسیدن و علایم هشدار دهنده ، راههای جلوگیری از انتقال این ژن معیوب به نسل های بعدی در خانواده) اشاره کرد.
همچنین بر شروع درمان سریع بیمار به محض تشخیص این بیماری تاکید میشود.
دسترسی به مراکز هموفیلی و فاکتورهای نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفت‌های خوبی نیز در این زمینه و فرایندهای حساسیت زدایی( به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) صورت گرفته است. همچنین برنامه‌های منسجمی در این زمینه وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان به موقع را شامل می‌شود.