شناسایی بیماری میتوکندریایی در دوقلو های همسان

 در مجموعه ای از دوقلوهای همسان، محققان بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH) و بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) یک بیماری میتوکندریایی را شناسایی کرده اند که پیش از این، گزارش نشده بود. بیماری ‌هایی که بر میتوکندری تأثیر می ‌گذارند، بخش ‌های تخصصی درون سلول ‌ها که حاوی DNA خود هستند و غذایی که می ‌خوریم را به انرژی مورد نیاز برای زندگی تبدیل می ‌کنند - معمولاً در عملکرد میتوکندری اختلال ایجاد می ‌کنند، اما در این موارد، میتوکندری بیش ‌فعال بود. بنابراین، حتی اگر خواهر و برادرهای دوقلو، میزان کالری بسیار بیشتری از مقدار مورد نیاز مصرف می کردند، وزن بدن آنها بسیار پایین باقی می ماند. به گفته دانشمندان، این یک فنوتیپ میتوکندریایی بسیار غیر معمول است. بیش از 300 بیماری نادر ژنتیکی میتوکندری وجود دارد و تقریباً همه آنها با ایجاد وقفه در عملکرد میتوکندری مرتبط هستند. توالی یابی ژنوم، جهشی را در آنزیمی به نام ATP سنتاز میتوکندریایی نشان داد که سلول ها برای تولید ATP، مولکولی که منبع انرژی برای استفاده و ذخیره سازی در سطح سلولی است، به آن نیاز دارند. آزمایش ‌ها نشان داد که این جهش، میتوکندری ‌های «نشتی» را ایجاد می ‌کند که انرژی را هدر می ‌دهند. فرآیندی که به آن جداسازی میتوکندری می‌ گویند. محققان گفته اند یافته های ما برای زمینه ژنتیک بیماری های نادر، زیست شناسی میتوکندری و متابولیسم بسیار مهم هستند. مطالعات بیشتر در مورد سندرم های جداسازی میتوکندری، ممکن است بینش هایی را در مورد تفاوت های متابولیسم انرژی، در جمعیت عمومی ارائه دهد.