مداخلات درمانی اولیه ممکن است در درمان سندرم X شکننده موثر باشند

 کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین، اغلب از نشانه‌های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است. ناهنجاری در کروموزوم 23 که کروموزوم ایکس است، دیده می‌شود و از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود. مولی هانتسمن، دکترا، نویسنده ارشد مطالعه، دانشیار دانشکده داروسازی و علوم دارویی دانشگاه کلرادو اسکاگز اظهار کرد به منظور جلوگیری از پیشرفت اختلالات عصبی رشدی، شناسایی چگونگی و زمان تغییر مدار‌های مغز در طول رشد بسیار مهم است. مطالعه ما مشخص می‌کند که مدار‌ها چه زمانی تغییر می‌کنند و چگونه اصلاح می‌شوند. این مطالعه که در مجله علوم اعصاب منتشر شده است، به بررسی سندروم X شکننده (FXS)، یک اختلال عصبی رشدی فراگیر و یک علت شایع ناتوانی ذهنی، اوتیسم و اختلالات اضطرابی می‌پردازد. هانتسمن اظهار کرد در حال حاضر، هیچ درمان تایید شده یا موثری وجود ندارد که پاتوفیزیولوژی خاص را در زمینه تظاهرات بالینی FXS هدف قرار دهد. امیدواریم پاسخ‌هایی را برای زمان و نحوه درمان FXS ارائه دهیم تا در نهایت به گزینه‌های درمانی کمک کنیم. محققان دانشکده داروسازی، تغییرات بالقوه سببی در سطح مدار را در طول یک دوره بحرانی رشد مغز که مستعد مداخله درمانی است شناسایی کردند. آن‌ها روی آمیگدال تمرکز کردند، منطقه‌ای از مغز که در آن ترس و اضطراب پردازش می‌شود. آن‌ها با استفاده از یک مدل موش FXS، دوره بحرانی افزایش انعطاف پذیری مدار را که در رشد اولیه مغز رخ می‌دهد، شناسایی کردند و نشان دادند که یادگیری ترس در این دوره‌های افزایش انعطاف پذیری در مغز ظاهر می‌شود. در همان زمان، آن‌ها نشان دادند که مداخله زودهنگام بیماری را بهبود می‌بخشد. نتایج نشان می‌دهد که انعطاف پذیری دوره بحرانی در آمیگدال افزایش یافته است و ممکن است به نقاط زمانی رشد اولیه منتقل شود. این مطلب می‌تواند شکلی «ناسازگاری» از شکل‌پذیری ایجاد کند که می‌تواند با مداخله درمانی در مقاطع زمانی کلیدی رشد، درمان شود. سن در زمان درمان مهم است، زیرا مداخلات دارویی اولیه در کاهش یادگیری ترس در مدل موش موثر نشان داده شده است. این بسیار مهم است و به یک مانع حیاتی برای درک چگونگی توسعه مدار‌ها در مدل موشی اوتیسم و ناتوانی ذهنی و حتی برای گزینه‌های درمانی مبتنی بر مداخله درمانی اهمیت می‌دهد. محققان گفتند آزمایش‌های بالینی آینده باید بر دوره‌های حیاتی توسعه انسانی تمرکز کنند.