تشخیص سه روزه بیماری های بحرانی نوزادان با تست فوق سریع DNA

 تشخیص مشکل کودکانی که با بیماری های بحرانی به دنیا می‌آیند یا در چند هفته اول زندگی به چنین بیماری‌هایی مبتلا می‌شوند، اغلب امری دشوار است و عدم انجام آن نیز پیامدهای قابل‌توجهی برای مراقبت کوتاه‌مدت و طولانی‌مدت آن ها به همراه دارد. اما محققان در روشی جدید از طریق توالی یابی کل ژنوم با روش WGS که به سرعت قابل انجام است، توانسته اند تشخیص دقیقی را در این خصوص ارائه داده و از این طریق، بهبود مراقبت های بالینی را برای این کودکان رقم بزنند.نتایج این مطالعه که توسط محققان دانشگاه ملبورن، موسسه MCRI و دو موسسه ژنومیک استرالیا انجام شده است و در کنفرانس سالانه انجمن اروپایی ژنتیک انسانی ارائه شده اند، نشان می دهند که چگونه ادغام داده های ژنومی، ترانسکریپتومی و عملکردی می تواند تشخیص بیماری های نادر را در نوزادان تسریع کند. شواهد به دست آمده از این تحقیق، حاکی از مزایای بسیار زیاد تشخیصی، بالینی و خانوادگی آزمایش سریع ژنومی در کودکان بدحال است. به گفته محققان، این نوع آزمایش باید به استاندارد مراقبت برای این بیماران تبدیل شود و برنامه‌های تشخیص سریع ژنومی باید به پیشرفت، نوآوری و کشف به‌طور گسترده‌تر ادامه دهند.این محققان، روش WGS فوق سریع سراسری را روی 290 بیمار کودک بدحال مبتلا به یک بیماری نادر بین ژانویه 2020 تا ژانویه 2022 انجام دادند. هدف آن ها رسیدن به توان تشخیص این بیماری در کمتر از پنج روز بود. ما می‌خواستیم این برنامه به‌عنوان نمونه‌ای از این که چگونه روش ژنومیک می‌تواند نتایج تشخیصی و بالینی بیماری‌های کودکان را در زمان واقعی بهبود بخشد، عمل کند. ما اکنون همچنین توالی‌یابی RNA را معرفی کرده‌ایم و از طریق همکاری نزدیک با پزشکان و محققان، استفاده از داده‌های عملکردی را برای اطمینان از تشخیص‌های اضافی بهینه سازی نموده‌ایم.پژوهشگران به کمک روش WGS فوق سریع، موفق به تشخیص 136 بیمار با میانگین زمان تشخیص کمتر از سه روز شدند. برای آن هایی که بیماری شان با تجزیه و تحلیل استاندارد WGS تشخیص داده نشد نیز از توالی یابی RNA، سنجش های عملکردی و سایر آزمایش ها استفاده شد.  اگرچه هزینه آزمایش ژنومی فوق در مقایسه با سایر تحقیقات تشخیصی و به ویژه برای دست یابی سریع به نتایج قابل اطمینان، بالا است، ولی استفاده از آن بدون شک صرفه جویی قابل توجهی را برای سیستم های مراقبت های بهداشتی در طولانی مدت ایجاد می کند.