بیماری های کبد

بیماری های کبد :
کبد (Liver):
کبد بزرگترین غده در بدن که در قسمت راست وبالای شکم در پشت دنده ها ، زیر پرده دیافراگم قرار دارد .کبد از مجموعه سلول های کبدی ، عروق خونی ومجرای صفراوی تشکیل شده است. وظیفه ی اصلی کبد تصفیه ی سموم وذخیره ی انرژی می باشد. همچنین این عضو نقش مهمی در زمینه گوارش و هضم غذا دارد. از عمده بیماری های کبدی می توان به کبد چرب و سیروز کبدی اشاره کرد.
اعمال کبد:
تنظیم قند خون
سوخت وساز چربی
سوخت وساز پروتئین
بسیاری از ویتامین ها مثل ویتامین A,B وهمچنین برخی فلزات مانند آهن ومس در کبد ذخیره شده و موقع لزوم مورد استفاده قرار میگیرد .
سم زدایی
ساخت آلبومین (برای حفظ و سلامتی گردش خون در بدن ضروری است)
ساخت فاکتور های انعقادی(1-2-5-7-9-10) تولید این فاکتور ها با حضور ویتامین K انجام میشود برای انعقاد خون وجلوگیری از خونریزی.
ساخت ترانسفرین (نقل و انتقال هورمون در بدن )
بیماری های کبدی :
• بیماری های ناشی از ویروس ها مانند هپاتیت A ، هپاتیت B و هپاتیت C میباشد.
• بیماری های ناشی از مواد مخدر ، سموم ، یا الکل بیش از حد. به عنوان مثال می توان به بیماری کبد چرب و سیروز کبدی اشاره کرد.
• سرطان کبد
• بیماری های ارثی ، مانند هموکروماتوز
• بیماری ویلسون.
هپاتیت A:
هپاتیت A یک عفونت کبدی قابل پیشگیری (از طریق واکسن) میباشد که توسط ویروس هپاتیت HAV(A) ایجاد می شود. HAV در مدفوع و خون افراد آلوده یافت می شود. هپاتیت A بسیار مسری است. این بیماری از طریق غذا و یا نوشیدنی آلوده و یا تماس مستقیم با فرد آلوده منتقل میشود. . علائم هپاتیت A می تواند تا 2 ماه ادامه داشته باشد و شامل خستگی ، حالت تهوع ، معده درد و زردی است. بیشتر افراد مبتلا به هپاتیت A بیماری طولانی مدت ندارند. بهترین راه پیشگیری از هپاتیت A واکسیناسیون میباشد.
هپاتیت B:
هپاتیت B یک عفونت کبدی قابل پیشگیری (از طریق واکسن ) میباشد که توسط ویروس هپاتیت HBV ایجاد می شود. هپاتیت B از طریق خون ، مایع منی یا مایعات دیگر بدن (از طریق ارتباط جنسی )انتقال میابد. همچنین از طریق سوزن ، سرنگ یا سایر تجهیزات تزریق دارو یا از مادر به نوزاد در بدو تولد قابل انتقال میباشد . علائم بالینی بیماری شامل خستگی ، کم اشتهایی ، معده درد ، حالت تهوع و زردی می باشد. برای بسیاری از افراد ، هپاتیت B یک بیماری کوتاه مدت است. از نظر دیگران ، می تواند به یک عفونت طولانی مدت و مزمن تبدیل شود که می تواند منجر به مشکلات جدی ، حتی تهدید کننده زندگی مانند سیروز یا سرطان کبد شود. خطر ابتلا به عفونت مزمن مربوط به سن ابتلا به عفونت است: حدود 90٪ از نوزادان مبتلا به هپاتیت B به عفونت مزمن مبتلا می شوند ، در حالی که تنها 2٪ -6٪ از افرادی که به عنوان بزرگسالان به هپاتیت B مبتلا می شوند به طور مزمن آلوده می شوند. بهترین روش پیشگیری از هپاتیت B واکسیناسیون است.
هپاتیت C :
هپاتیت C یک عفونت کبدی که توسط ویروس هپاتیت HCV(C) ایجاد می شود. هپاتیت C از طریق تماس با خون از فرد آلوده منتشر می شود. امروزه بیشتر افراد با به اشتراک گذاشتن سوزن یا سایر وسایل مورد استفاده برای تهیه و تزریق دارو به ویروس هپاتیت C آلوده می شوند. برای برخی افراد ، هپاتیت C یک بیماری کوتاه مدت است ، اما برای بیش از نیمی از افرادی که به ویروس هپاتیت C آلوده می شوند ، به یک عفونت طولانی مدت و مزمن تبدیل می شود. هپاتیت C مزمن می تواند منجر به مشکلات جدی ، حتی تهدید کننده زندگی مانند سیروز و سرطان کبد شود. افراد مبتلا به هپاتیت C مزمن اغلب علائمی ندارند و احساس بیماری نمی کنند. وقتی علائم ظاهر می شوند ، اغلب نشانه پیشرفت بیماری کبد میباشد . هیچ واکسنی برای هپاتیت C وجود ندارد. بهترین راه پیشگیری از هپاتیت C اجتناب از رفتارهایی است که می تواند بیماری را گسترش دهد ، که از مهم ترین دلائل به تزریق دارو میتوان اشاره کرد . چکاپ تست برای هپاتیت C مهم است ، زیرا روش های درمانی می توانند بیشتر افراد مبتلا به هپاتیت C را در مدت 8 تا 12 هفته درمان کنند.
کبد چرب:
کبد طبیعی حاوی 5 گرم چربی خالص در 100 گرم وزن خود میباشد .هرگاه مقدار چربی در کبد بیش تر از 5 درصد وزن آن افزایش یابد به آن کبد چرب گفته میشود . در واقع افزایش چربی کبد بیش از 5-10 درصد را کبد چرب می نامند. این بیماری ارتباط مستقیم با سبک زندگی و تغذیه ی افراد دارد.
علل وبیماری های همراه با کبد چرب:
مصرف الکل
چاقی
دیابت
عمل جراحی روده همراه با کاهش وزن
سو جذب پروتئین
بیماری های التهابی کبد مثل هپاتیت C
کبد چرب حاملگی (سه ماهه اول بارداری رخ میدهد)
مسمومیت با مواد سمی مثل تتراکلراید کربن-تری کلرو اتیلن –فسفر وفیالوریدین
مصرف برخی دارو ها(تتراسیکلین –اسید والپروئیک –آمیودارون و ترکیبات کورتن دار )
بالا بودن میزان LDL خون
یائسگی در سن (45تا 50 در خانم ها) باداروی استروژنی در حد لازم میتوان جلوگیری کرد .
انواع گرید های کبد چرب:
بسته به میزان چربی کبد، این بیماری به 4 گرید دسته بندی می شود، کبد چرب گرید 1، گرید 2، گرید 3 (فیبروز کبدی) و گرید 4 (سیروز کبدی). در هر کدام از این سطوح از کبد چرب شرایط متفاوتی وجود دارد که هرچقدر گرید بالاتر باشد، وضعیت کبد وخیم‌تر است.

گرید 1:
گرید 1 کبد چرب خفیف ترین درجه از این مشکل می باشد که بیشتر به علت خوردن مواد غذایی ناسالم ایجاد می شود. البته این گرید با افزایش فعالیت‌های روزانه و استفاده از مواد دارویی قابل درمان است اما برای افراد کهن سال می تواند خطرناک باشد.
گرید 2:
در این حالت وضعیت بیمار کمی سخت‌ تر و پیچیده ‌تر می‌شود و نیاز است تا فرد تحت نظر پزشک متخصص قرار گیرد. این حالت از کبد چرب، رژیم غذایی خاص خود را نیز دارد.
گرید 3:
گرید 3 کبد چرب تنها با بهبود سبک زندگی قابل درمان نخواهد بود و برای افرادی با کبد چرب گرید 2 هشداری وجود دارد که در صورت عدم پیگیری در درمان احتمال ابتلا به گرید 3 وجود دارد.
گرید 4:
گرید 4کبد چرب که به سیروز کبدی معروف است،که بیمار را به سمت پیوند کبد پیش میبرد.
کبد چرب گرید 1:
با تغییر عادات غذایی و سبک زندگی و مصرف داروهایی مناسب می‌توان به طور قطع گفت که کبد چرب گرید 1 کاملا قابل درمان خواهد بود. در درمان کبد چرب گرید 1، وضعیت بسیار حاد نبوده و بدون نگرانی ، می‌توان بهبودی آن را تسریع بخشید. البته این نکته مهم است که در صورت عدم مراقبت و رعایت نکردن رژیم غذایی و مصرف مواد قندی و پر چرب، ممکن است این وضعیت حاد شده و مشکلات جدی به همراه داشته باشد. در این گرید از کبد چرب تجمع چربی تنها در سطح خارجی کبد بوده که عملا در کارکرد کبد تاثیر چندانی ندارد. کبد چرب گرید 1 معمولا هیچ یک از علائم کبد چرب را ندارد.
تشخیص کبد چرب گرید 1:
معمولا هنگامی انجام می‌شود که افراد برای چکاپ سالیانه‌ی خود آزمایش می‌دهند و نتایج آزمایش نشان می‌دهد که آنزیم‌های کبدی بالا است و آنزیم ALT در آزمایش خون بالا می‌باشد.در این حالت بدن فرد سلول‌های چربی را در خارج از کبد قرار می‌دهد.علت کبد چرب گرید 1 ممکن است مصرف الکل، داروها، دیابت، چاقی، سل (استفاده داروی ایزونیازید باعث کبد چرب می‌شود)، رژیم غذایی ضعیف، کمبود ویتامین و مواد معدنی و دیگر عوامل باشد.
سونوگرافی، CT اسکن (توموگرافی کامپیوتری) و MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) ممکن است در تشخیص کبد چرب گرید 1 استفاده شود.
چند توصیه برای درمان فوری کبد چرب گرید 1:
کاهش کربوهیدرات در مواد غذایی
به هیچ وجه نوشیدنی الکلی مصرف نشود .
خوردن سبزیجات بیشتر، پروتئین و چربی‌های مناسب برای پاکسازی کبد.
غذاهای مضر برای کبد چرب گرید 1:
بطور کلی غذاهای ساخته شده از آرد سفید مثل نان، ماکارونی، پاستا، شیرینی و…. برای کبد مضر هستند. زیرا کبد کربوهیدرات‌ها را به چربی تبدیل می‌کند و در خارج از کبد نگهداری می‌کند و این شرایط رفته رفته موجب ایجاد بیماری کبد چرب می‌گردد.
کبد چرب گرید 2:
در کبد چرب گرید 2 برخی از سطوح بافت‌های کبد آسیب می‌بینند و در آزمایشات رادیولوژی نشانه‌هایی از عدم وجود سیگنال از دیواره کبد مشاهده میشود .
از علائم بیماری کبد چرب گرید 2می‌توان به عوامل زیر اشاره کرد:
خستگی و بی حالی
کاهش وزن
بی‌اشتهایی
تهوع
درد در مرکز و سمت راست شکم
زرد شدن چشم‌ها
ورم پا و شکم
خارش پوست
سردرگمی ذهنی
*در کبد چرب گرید 2 التهاب کبد نیز ممکن است وجود داشته باشد، وضعیت در حال پیشرفت به سمت هپاتیت خواهد بود.
درمان کبد چرب گرید 2:
چربی‌های اشباع همانند گوشت حیوانات، غذاهای فرآوری شده و روغن‌های هیدروژنه را کاهش دهید و بجای آنها از منابع چربی پایین همانند روغن زیتون، آجیل و دانه ها مصرف کنید.
نوشیدنی‌های گازدار، شیرینی‌ها، غلات صبحانه، غذاهای منجمد، سس‌ها یا چاشنی‌ها و برخی آبمیوه‌های بسته‌بندی که منبع قند و شهد ذرت با فروکتوز بالا است را کم کنید.
با زیاد کردن فعالیت بدنی به بالای شصت دقیقه و کاهش وزن خود تا پنج تا ده درصد به بهبود کبد چرب گرید 2 کمک می‌کنید.
کبد چرب گرید 3 :
این گرید حالت شدید بیماریست که نیاز به بررسی فوری دارد ، در این حالت علائم بیماری بروز کرده و به وضوح مشاهده می‌شوند. در گرید 3 دیواره کبد و بافت های آن دچار مشکل شده اند و دیافراگم نیز مسدود میشود .
**کبد چرب گرید 3 (فیبروز کبدی liver fibrosis) جدی‌ترین نوع کبد چرب است.
در کبد چرب گرید 3، کبد با تجمع مقدار زیادی چربی رو به رو است. چربی در کل کبد گسترش یافته است و التهاب کبد اتفاق خواهد افتاد. التهاب در کبد باعث می‌شود که بقیه قسمت‌های بدن به کمک کبد امده و گردش خون در کبد صورت گیرد، اما کبد حتی برای پاسخ دادن به این کمک نیز ضعیف است.شریان‌ها و رگ‌ها در حال تلاش برای پمپ کردن مواد مغذی و خارج کردن سموم هستند اما بیماری به مرحله‌ی خطرناکی رسیده است. یکی از علائم کبد چرب در این مرحله زردی رنگ پوست است.
کبد چرب گرید 4 چیست؟
در گرید 4 کبد چرب سیروز کبدی (Alcoholic liver disease) اتفاق می‌افتد. سیروز وضعیتی می‌باشد که در آن سلول‌های کبدی جای خود را به سلول‌های فیبروتیک که ظاهری مثل زخم دارد می‌دهند، در این مرحله شانس بسیار کمی برای عملکرد نرمال کبد وجود دارد.سیروز کبدی در واقع زخم شدن شدید کبد و یا ضعیف شدن کبد در مراحل پایانی بیماری‌های مزمن کبدی است. این زخم‌ها بیشتر در اثر مصرف طولانی مدت الکل و عفونت های ویروسی است.
سیروز کبدی چه علائمی دارد؟
کاهش اشتها
خونریزی بینی
زردی (تغییر رنگ زرد)
شریان های کوچک عنکبوتی شکل در زیر پوست
کاهش وزن
بی اشتهایی
خارش پوست
ضعف
نشانه های جدی‌تر عبارتند از:
گیجی
تورم شکم (آسیت)
تورم پاها (ادم)
ناتوانی جنسی
ژنیکوماستی (بافت سینه مردان شروع به بزرگ شدن می کند)
در صورت ی که سیروز کبدی دارید این نکات را رعایت کنید:
رژیم غذایی سالمی داشته باشید:
سیروز کبدی می‌تواند مواد مغذی را در بدن از بین ببرد و عضلات بدن را ضعیف کند. برای مبارزه با این تأثیرات باید مقدار زیادی غذاهای سالم مانند میوه‌ها، سبزیجات و پروتئین‌های بدون‌چربی را از منابعی مانند پرندگان و ماهی‌ها تأمین کنید.
واکسن
سیروز کبدی و درمان‌های آن می‌توانند دستگاه ایمنی‌تان را تضعیف و مبارزه با عفونت‌ها را سخت‌تر کنند. بنابراین باید با واکسیناسیون در برابر هپاتیت A و B، آنفولانزا و سینه‌پهلو از ابتلا به آنها پیشگیری کنید.
در هنگام مصرف داروها احتیاط کنید:
سیروز کبدی موجب می‌شود کبدتان داروها را سخت‌تر تجزیه و دفع کند. بنابراین قبل از مصرف هرگونه داروی بدون‌نسخه و مکمل‌های گیاهی با پزشک مشورت کنید. همچنین درمورد داروهایی که می‌توانند به کبد آسیب بزنند (مانند استامینوفن) خیلی مراقب باشید.
مراحل مختلف گرید های کبد چرب:

• سرطان کبد:
انواع مختلفی از سرطان می تواند در کبد ایجاد شود. متداول ترین نوع سرطان کبد ، کارسینوم سلولهای کبدی است که از سلولهای کبدی شروع می شود. انواع دیگر سرطان کبد مانند کلانژیوکارسینومای داخل کبدی و هپاتوبلاستوما است که شیوع کمتری دارد . در بعضی از مواقع سرطان در اندام های دیگر به سلول های کبدی منتقل می شودکه این عارضه شایعتر از سرطانی است که از سلولهای کبدی شروع می شود. سرطانی که از ناحیه دیگری از بدن شروع شود - مانند روده بزرگ ، ریه یا پستان - و سپس به کبد گسترش یابد ، سرطان متاستاتیک نامیده می شود .
علائم سرطان کبد :
از دست دادن اشتها و کاهش وزن
درد بالای شکم
تهوع و استفراغ
ضعف و خستگی عمومی
تورم شکم
تغییر رنگ زرد پوست و سفیدی چشم (زردی)
مدفوع سفید و گچی
هموکروماتوز چیست؟
در بیماری هموکروماتوز جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می افتد با گذشت زمان و به مرور آهن اضافی در بافت های سراسر بدن نظیر کبد و پانکراس و قلب تجمع پیدا کرده و باعث بروز علائم بیماری می گردد.در بیماری هموکروماتوز ارثی در اثر جهش در ژن HFE بروز می کند . نحوه توارث بیماریاتوزومال مغلوب است. شایعترین جهش در این ژن در ۸۰% مواردY ۲۸۲C می باشد که با آزمایش ژنتیک و بررسی جهش در ژن مربوطه به راحتی قابل تشخیص می باشد.
از علائم مهم بیماری می توان به نارسایی کبد ؛ اختلال آنزیم های کبدی و نارسایی قلبی , مشکلات پانکراس و ضعف و بی حالی اشاره کرد.
تشخیص بیماری با بررسی فریتین سرم و اندازه گیری سطح آهن خون و تطبیق با علائم بالینی می باشد.
بیماری ویلسون :
ویلسون یک اختلال نادر ژنتیکی است، که به دلیل مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد می‌شود. اختلال در ژن ATP 7 B که روی کروزوم ۱۳ قرار گرفته و مسئول انتقال مس می باشد به عنوان عامل بیماری شناخته شده است. در حالت عادی در بدن یک انسان سالم، مس اضافی موجود در بدن ازطریق کبد، تصفیه و از راه ادرار دفع می‌شود. اما در بیماران مبتلا به ویلسون، کبد عملکرد درستی ندارد و مقدار اضافی مس در اعضای بدن مثل مغز، کبد و چشم‌ها می‌ماند.هر فرد روزانه مقدار مشخصی مس، از طریق غذا دریافت می کند. بعضی از غذاها مثل صدف، جگر، قارچ، شکلات و مغزها غنی از مس هستند. نیمی از مس دریافت شده از طریق معده و روده جذب و سپس وارد جریان خون می شود و نهایتاً از طریق ورید کبدی وارد سلول های کبدی می شود و در سلولهای کبدی به صورت های مختلف تبدیل می شود. بخشی از مس در سلولهای کبدی صرف تولید آنزیم می شود، مقداری دیگر به پروتئینی به نام سرولوپلاسمین می چسبد و بخشی دیگر به درون صفرا ترشح می شود و سپس از طریق مدفوع دفع می شود. در بیماری ویلسون دو شکل آخر دچار اشکال می شود و این مشکلات منجر به تجمع مس در سلول های کبد می شود؛ در مرحله بعدی بیماری، مس علاوه بر کبد در اندام های دیگر مثل کلیه، مغز و قرنیه چشم رسوب می کند. همچنین گاهی مس به صورت ناگهانی از کبد آزاد می شود و باعث بروز آسیب شدید در کبد، کلیه و گلبول های قرمز خون می شود.
علایم بیماری ویلسون عبارتند از:
بیماری های کبدی:
هپاتیت فعال حاد
سیروز کبدی
زردی
بیماری های عصبی:
اختلال در سیستم اعصاب مرکزی
بیماری های کلیه :
آمینو اسیدوری
سنگ کلیه
علایم مربوط به چشم:
حلقه کایزر- فلشر
انواعی از آب مروارید

درمان :
دارو درمانی جهت پیش گیری از تجمع مس و بروز عوارض ناشی از آن، داروهای دفع کننده مس تجویز می شوند. این داروها به مس می چسبند و دفع آن را از بدن تسهیل می کنند. هزاران بیمار ویلسون در دنیا با استفاده صحیح و دقیق از این داروها سلامت خود را در سطح وسیعی حفظ کرده اند
پیشگیری:
بیماری ویلسون ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اگر یکی از فرزندان دچار این بیماری باشد، احتمال۲۵ درصد ابتلای جنین در هر بارداری وجود دارد. با انجام آزمایشات تشخیص پیش از تولد میتوان از بروز بیماری پیشگیری کرد.
تشخیص بیماری های کبد :
کبد چرب توسط تست های بالینی زیر مورد سنجش و ارزیابی قرار میگیرد :
ALT -SGPT-آلانین آمینو ترانسفراز
AST -SGOT-آسپاراتات آمینوترانسفراز
*در بیشتر بیماری های کبدی، سطح ALT بالاتر از AST است و در نتیجه نسبت AST / ALT پایین خواهد بود. چند مورد استثناء وجود دارد. نسبت AST / ALT معمولا در هپاتیت الکلی، سیروز و جراحت ماهیچه ای افزایش می یابد.
ALK -الکالن فسفاتاز
ϪGT -گاما جی تی
Bill T -بیلی روبین توتال
Bill D -بیلی روبین دایرکت
Alb -البومین
Ceruloplasmin -سرولوپلاسمین
LDH-لاکتات دهیدروژناز
بررسی پاتولوژی بافت کبد
Ferritin
Fe
PT-PTT
HBs Ag
HBV RT PCR
HCV RT PCR
HCV Ab
(Anti-liver/kidney Microsomal Antibody (anti-LKM)
(Anti Mitochondrial Antibody Test (AMA)
(Anti-smooth muscle antibody (ASMA)
(Anti-nuclear Antibodies (ANA)
serum Cupper
urine Cupper
serum Ceruloplasmin
Alpha 1 anti trypsin(α1AT)
Serum and Urine oxalate leveL
Alpha-fetoprotein blood (AFP) test
تشخیص سیروز کبدی وسرطان کبد :
آزمایش‌های تصویربرداری:الاستوگرافی با تشدید مغناطیسی (MRE) ممکن است برای برخی از بیماران توصیه شود. این آزمایش کاملا غیر تهاجمی بوده و میزان سفت شدگی کبد را مشخص میکند . آزمایشات تصویربرداری دیگری مانند MRI، CT و سونوگرافی نیز ممکن است انجام شود.
بیوپسی. برای تشخیص بیماری، همیشه گرفتن بیوپسی نیاز نیست. با این حال، پزشک ممکن است از آن برای تشخیص شدت، میزان و علل آسیب کبدی استفاده کند.اگرشخصی به سیروز مبتلا است، پزشک احتمالاً آزمایش‌های تشخیصی برای کنترل پیشرفت علائم بیماری یا عوارض آن، به ویژه واریس مری و سرطان کبد، توصیه می‌کند. آزمایشات غیرتهاجمی به طور گسترده‌تری برای فالوآپ بیمار در دسترس هستند.
آنژیوگرافی کبدی:در این روش کاتتری به شریان کبدی وارد می شود و ماده ای داخل وریدی به کبد تزریق می شود. این ممکن است برای ارزیابی ضایعات دشوار مفید باشد اما شامل خطرات تابش یونیزان ، سوراخ شدن شریانی و قرار گرفتن ماده حاجب است.آنژیوگرافی کبدی معمولاً در افرادی انجام می شود که در معرض خطر بالایی هستند اما با سایر آزمایشات و تصویربرداری ها نتوانسته اند نشانه ای از سرطان کبد HCC بیابند.در زمان آنژیوگرافی و در صورت تشخیص تومور ، ممکن است تصمیم گرفته شود که شریان تغذیه کننده تومور قبل از تزریق داروهای ضد سرطان به آن مسدود شود (شیمی آمبولی).
جهش های ژنی عامل هموکروماتوز:
ژنی به نام HFE در بیشتر موارد عامل بیماری هموکروماتوز ارثی است. هر فرد یک ژن HFE را از هر یک از والدین خود به ارث می برد. دو جهش رایج C282Y, H63D عموما در ژن HFE رخ می دهند. تست ژنتیکی(RT PCR -NGS )تعیین می کند که آیا فرد این جهش ها را در ژن عامل بیماری هموکروماتوز دارد یا خیر .اگر فردهر دو ژن معیوب را به ارث برده باشد به بیماری هموروماتوز دچار می شود. همچنین ممکن است ژن معیوب عامل هموکروماتوز را به فرزندان خون منتقل کند. اما همه افرادی که هر دو ژن را به ارث برده باشند به مشکلات ناشی از جذب بیش از حد آهن در بیماری هموکروماتوز دچار نمی شوند.اگر فرد یک ژن معیوب به ارث برده باشد به بیماری هموکروماتوز مبتلا نمی شود. وحامل یک جهش ژنی میباشد و می تواند این جهش را به فرزندان خود منتقل کند. اما فرزندان به بیماری هموکروماتوز دچار نشوند مگر در شرایطی که ژن معیوب را از پدر یا مادر خود نیز دریافت کنند.
تست‌های آزمایشگاهی به منظور تشخیص بیماری ویلسون:
به منظور انجام آزمایش خون، پزشک نمونه‌هایی را می‌گیرد و در آزمایشگاه تجزیه و تحلیل می‌کند تا موارد زیر را بررسی کند:
• وجود ناهنجاری در آنزیم‌های کبدی
• بررسی سطح مس در خون
• سطح پایین سرولوپلاسمین “ceruloplasmin”، پروتئینی که مس را از طریق خون حمل می‌کند.
• بررسی جهش موجود در ژن ATP7B
• در حال حاضر برای تشخیص بیماری ویلسون، استفاده از توالی مستقیم Sanger ژن ATP7B یا آزمایش مولکولی برای جهش های خانوادگی است؛ که قبلا شناسایی شده است. بیشترین نوع پاتوژن موجود در ATP7B با استفاده از ترکیبی از واکنش زنجیره ای پلیمریزاسیون (PCR .RFLP)؛ پلی مورفیسم تک سلولی (SSCP)، الکتروفورز ژل گرادیان انکساری (DGGE)، الکتروفورز گرادیان دما ( TTGE)، انحلال کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (DHPLC) و توالی یابی Sanger می باشد. تشخیص زودهنگام WD برای شروع درمان مناسب بیمار بسیار حیاتی است. تشخیص بیماری ویلسون بر اساس کاهش میزان سرولوپلاسمین سرم، افزایش دفع مس در ادرار، افزایش میزان مس کبد و وجود حلقه ای به رنگ خاکستری- سبز یا قرمز طلایی در لبه ی خارجی قرنیه به نام حلقه ی Kayser- Fleischer صورت می گیرد. حلقه ی مزبور در ۳۰ تا ۵۰ درصد بیماران، در مرحله ی کبدی یا پیش از بروز سایر علایم بیماری دیده می شود و از این رو، موجود نبودن آن، دلیل عدم ابتلای فرد به بیماری ویلسون نیست. «استاندارد طلایی» تشخیص بیماری ویلسون، نمونه برداری (بیوپسی) کبد است.
• اندازه‌گیری قند خون پایین
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/liver-problems/symptoms-causes/syc-20374502
https://www.cdc.gov/hepatitis/hcv/index.htm
https://www.cdc.gov/hepatitis/hbv/index.htm
https://www.cdc.gov/hepatitis/hav/index.htm
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cirrhosis/symptoms-causes/syc-20351487

ساغر ذاکری -واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل