خونریزی‌هایی که نشانه هموفیلی هستند

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به روش معمولی لخته نمی شود زیرا پروتئین های لخته کننده خون کافی (عوامل لخته شدن) ندارد.

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی شما متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی شما به میزان خفیفی کاهش پیدا کند، ممکن است فقط پس از جراحی یا تروما خونریزی کنید. اگر مبتلا به هموفیلی هستید، ممکن است پس از آسیب برای مدت طولانی تری نسبت به زمانی که خون شما به درستی لخته شود خونریزی کنید. اگر به شکل شدید این بیماری مبتلا هستید، نگرانی اصلی خونریزی در داخل بدن شما، به ویژه در زانو، مچ پا و آرنج است. خونریزی داخلی می تواند به اندام ها و بافت های شما آسیب برساند و تهدید کننده زندگی باشد. هموفیلی تقریبا همیشه یک اختلال ژنتیکی است. درمان شامل جایگزینی منظم فاکتور انعقادی خاص است که کاهش می یابد. درمان‌های جدیدتری که حاوی فاکتورهای لخته‌کننده نیستند نیز در حال استفاده هستند.
علائم هموفیلی
علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی شما متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی شما به میزان خفیفی کاهش پیدا کند، ممکن است فقط پس از جراحی یا تروما خونریزی کنید. اگر کمبود فاکتور انعقادی شما شدید باشد، بدون هیچ دلیلی می توانید به راحتی خونریزی کنید.
علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی عبارتند از:
*خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی ها یا جراحات، یا پس از جراحی یا کارهای دندانپزشکی
*بسیاری از کبودی های بزرگ یا عمیق
*خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون
*درد، تورم یا گرفتگی در مفاصل
*خون در ادرار یا مدفوع
*خونریزی بینی بدون علت شناخته شده
*در نوزادان، تحریک پذیری غیر قابل توضیح
خونریزی در مغز
یک برآمدگی ساده روی سر می تواند برای برخی از افرادی که هموفیلی شدید دارند، باعث خونریزی در مغز شود. این به ندرت اتفاق می افتد، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از:
*سردرد دردناک و طولانی مدت
*استفراغ مکرر
*خواب آلودگی یا بی حالی
*دوبینی
*ضعف
*تشنج
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
اگر شما یا فرزندتان موارد زیر را دارید، به دنبال مراقبت های اورژانسی باشید:
*علائم یا نشانه های خونریزی در مغز
*آسیبی که در آن خونریزی متوقف نمی شود
*مفاصل متورم که در لمس گرم هستند و خم شدن آنها دردناک است
علل هموفیلی
هنگامی که فردی خونریزی می کند، بدن به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع می کند تا لخته ای تشکیل دهد تا خونریزی را متوقف کند. فاکتورهای انعقادی پروتئین هایی در خون هستند که با سلول هایی به نام پلاکت کار می کنند تا لخته ایجاد کنند. هموفیلی زمانی اتفاق می‌افتد که یک فاکتور لخته‌کننده وجود نداشته باشد یا سطح فاکتور انعقادی پایین باشد.
هموفیلی مادرزادی
هموفیلی معمولا ارثی است، یعنی فرد با این اختلال (مادرزادی) متولد می شود. هموفیلی مادرزادی بر اساس نوع فاکتور انعقادی که پایین است طبقه بندی می شود. شایع ترین نوع هموفیلی A است که با سطح پایین فاکتور 8 همراه است و شایع ترین نوع بعدی هموفیلی B است که با سطح پایین فاکتور 9 همراه است.
هموفیلی اکتسابی
برخی افراد بدون هیچ سابقه خانوادگی این اختلال به هموفیلی مبتلا می شوند. به این بیماری هموفیلی اکتسابی می گویند. هموفیلی اکتسابی نوعی بیماری است که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی فرد به فاکتور انعقادی 8 یا 9 در خون حمله کند. می تواند با موارد زیر مرتبط باشد:
*بارداری
*شرایط خود ایمنی
*سرطان
*اسکلروز چندگانه
*واکنش های دارویی
وراثت هموفیلی
در رایج ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. هر کسی دو کروموزوم جنسی دارد، یکی از هر والدین. زنان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را از پدر به ارث می برند. مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر به ارث می برند. این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران اتفاق می افتد و از طریق یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می شود. اکثر زنان دارای ژن معیوب ناقلانی هستند که هیچ علامت یا نشانه ای از هموفیلی ندارند. اما برخی از ناقلین در صورتی که فاکتورهای انعقادی آنها به طور متوسط کاهش یابد، ممکن است علائم خونریزی داشته باشند.
عوامل خطر هموفیلی
بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن اعضای خانواده است که به این اختلال نیز مبتلا هستند. احتمال ابتلا به هموفیلی در مردان بسیار بیشتر از زنان است.
عوارض هموفیلی
عوارض هموفیلی می تواند شامل موارد زیر باشد:
*خونریزی داخلی عمیق: خونریزی که در عضله عمیق رخ می دهد می تواند باعث تورم اندام شود. تورم می تواند به اعصاب فشار وارد کند و منجر به بی حسی یا درد شود. بسته به جایی که خونریزی رخ می دهد، می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
*خونریزی در گلو یا گردن: این می تواند بر توانایی تنفس فرد تأثیر بگذارد.
*آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی می تواند به مفاصل فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. اگر خونریزی داخلی مکرر درمان نشود می تواند باعث آرتریت یا تخریب مفصل شود.
*عفونت: اگر فاکتورهای انعقادی که برای درمان هموفیلی استفاده می‌شود از خون انسان باشد، خطر ابتلا به عفونت‌های ویروسی مانند هپاتیت C افزایش می‌یابد. به دلیل تکنیک‌های غربالگری اهداکننده، این خطر کم است.
*واکنش نامطلوب به درمان فاکتورهای انعقادی: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی واکنش منفی به عوامل انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی نشان می دهد. وقتی این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی پروتئین‌هایی تولید می‌کند که از عملکرد فاکتورهای لخته‌کننده جلوگیری می‌کند و درمان را کمتر مؤثر می‌کند.
هموفیلی A چیست؟
هموفیلی A که کمبود فاکتور VIII (8) یا هموفیلی کلاسیک نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از کمبود یا نقص فاکتور VIII (FVIII)، یک پروتئین لخته‌کننده است. اگرچه این بیماری از والدین به فرزندان منتقل می شود، اما حدود 1/3 موارد یافت شده سابقه خانوادگی قبلی ندارند. بر اساس گزارش مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC)، هموفیلی تقریباً در 1 مورد از هر 5617 تولد مردان رخ می‌دهد. بین 30000 تا 33000 مرد مبتلا به هموفیلی در ایالات متحده وجود دارد. بیش از نیمی از افرادی که هموفیلی A تشخیص داده شده است، فرم شدید آن را دارند. هموفیلی A چهار برابر هموفیلی B شایع است. هموفیلی همه نژادها و گروه های قومی را درگیر می کند.
ژنتیک هموفیلی A
درک پایه از ژنتیک هموفیلی برای آن دسته از افرادی که دلایلی برای مشکوک بودن به وجود استعداد ژنتیکی برای هموفیلی در خانواده خود دارند مهم است.
آیا هموفیلی A غالب است یا مغلوب؟
هموفیلی به صورت مغلوب وابسته به X به ارث می رسد. زنان دو کروموزوم X را به ارث می برند، یکی از مادر و دیگری از پدرشان (XX). مردان یک کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند (XY). یعنی اگر پسری کروموزوم X حامل هموفیلی را از مادرش به ارث ببرد، هموفیلی خواهد داشت. همچنین به این معنی است که پدران نمی توانند هموفیلی را به پسران خود منتقل کنند. اما از آنجایی که دختران دارای دو کروموزوم X هستند، حتی اگر ژن هموفیلی را از مادر خود به ارث ببرند، به احتمال زیاد یک کروموزوم X سالم را از پدر خود به ارث می برند و هموفیلی ندارند. دختری که کروموزوم X را که حاوی ژن هموفیلی است به ارث می برد، ناقل نامیده می شود. او می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند. بسیاری از زنان حامل ژن هموفیلی بیان فاکتور پایینی نیز دارند که می تواند منجر به خونریزی شدید قاعدگی، کبودی آسان و خونریزی مفاصل شود. برخی از زنانی که دارای ژن هموفیلی هستند، بیان فاکتور آنقدر کم هستند که بتوان هموفیلی را تشخیص داد.
برای یک ناقل زن، چهار نتیجه ممکن برای هر بارداری وجود دارد:
*دختری که ناقل نیست
*دختری که ناقل است
*پسری که هموفیلی ندارد
*پسری که هموفیلی دارد.
شدت هموفیلی A
(درصد تفکیک جمعیت کلی هموفیلی بر اساس شدت)
*شدید (سطوح فاکتور کمتر از 1%) تقریباً 60% موارد را نشان می دهد
*متوسط (سطوح فاکتور 1-5%) تقریباً 15% موارد را نشان می دهد
*خفیف (سطوح فاکتور 6% -30%) تقریباً 25% موارد را نشان می دهد. موارد
علائم هموفیلی A چیست؟
افراد مبتلا به هموفیلی A طولانی تر از افراد دیگر خونریزی می کنند. خونریزی‌ها می‌توانند در داخل مفاصل و ماهیچه‌ها یا خارج از بدن ناشی از بریدگی‌های جزئی، عمل‌های دندانپزشکی یا جراحات رخ دهند. تعداد دفعات خونریزی و شدت آن خونریزی ها به میزان FVIII که یک فرد به طور طبیعی تولید می کند بستگی دارد. سطح نرمال FVIII از 50% تا 150% متغیر است. سطوح زیر 50 درصد (یا نیمی از آنچه برای تشکیل لخته لازم است) علائم فرد را تعیین می کند.
*هموفیلی خفیف A: 6% تا 49% FVIII در خون: افراد مبتلا به هموفیلی خفیف A معمولاً فقط پس از آسیب جدی، ضربه یا جراحی خونریزی را تجربه می کنند. در بسیاری از موارد، هموفیلی خفیف تا زمانی که آسیب، جراحی یا کشیدن دندان منجر به خونریزی طولانی مدت نشود، تشخیص داده نمی شود. اولین قسمت ممکن است تا بزرگسالی رخ ندهد. زنان مبتلا به هموفیلی خفیف اغلب خونریزی شدید قاعدگی را تجربه می کنند و ممکن است پس از زایمان خونریزی (خونریزی شدید) داشته باشند.
*هموفیلی A متوسط: 1% تا 5% FVIII در خون: افراد مبتلا به هموفیلی A متوسط معمولاً پس از جراحات دچار خونریزی می شوند.
*هموفیلی شدید A. <1% FVIII در خون: افراد مبتلا به هموفیلی شدید A خونریزی پس از یک آسیب را تجربه می کنند و ممکن است دوره های خونریزی خود به خودی مکرر داشته باشند (خونریزی هایی که بدون علت واضح اتفاق می افتد) اغلب در مفاصل و ماهیچه های آنها. بسیاری از مردان مبتلا به هموفیلی شدید به دلیل خونریزی پس از ختنه تشخیص داده می شوند.
تشخیص هموفیلی A
پزشکان آزمایشاتی را انجام خواهند داد که بررسی می کنند چقدر طول می کشد تا خون لخته شود تا مشخص شود که آیا فردی هموفیلی دارد یا خیر. آزمایش فاکتور انعقادی، نوع هموفیلی و شدت آن یا میزان فاکتور لخته‌کننده را که فرد به تنهایی تولید می‌کند را نشان می‌دهد. به دلیل درک ما از ژنتیک هموفیلی، اکثر افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند از نوزادان پسرشان بلافاصله پس از تولد آزمایش می‌کنند تا ببینند آیا هموفیلی دارند یا خیر. اگر سابقه خانوادگی هموفیلی وجود نداشته باشد، افراد اغلب متوجه خونریزی هایی می شوند که توقف آن به زمان بیشتری نیاز دارد یا کبودی های زیادی می شود. بسیاری از نوزادانی که با هموفیلی شدید متولد می شوند، اگر خونریزی طولانی مدت پس از ختنه وجود داشته باشد، تشخیص داده می شوند. برای دختران، اغلب برای شروع فرآیند تشخیص، بدتر شدن علائم نیاز است. بیشتر دختران قبل از بلوغ برای هموفیلی آزمایش نمی شوند. قاعدگی های سنگین یکی از علائم اختلال خونریزی در زنان و دختران است. اگر سابقه خانوادگی شناخته شده وجود دارد، نظارت بر علائم مهم است. توصیه می شود زنانی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند قبل از بارداری آزمایش دهند تا از عوارض زایمان جلوگیری شود.
هموفیلی A چگونه درمان می شود؟
بیشتر درمان‌های هموفیلی تمرکز بر جایگزینی پروتئین از دست رفته، FVIII (8) است، بنابراین فرد می‌تواند لخته ایجاد کند و خونریزی‌های مرتبط با این اختلال را کاهش یا از بین ببرد. درمان هایی که از طریق مکانیسم های جدید برای جلوگیری از خونریزی کار می کنند، اخیراً به بازار آمده اند یا در آزمایش های بالینی قرار دارند. افراد مبتلا به هموفیلی A چندین گزینه دارویی مختلف برای درمان دارند.
هموفیلی B
هموفیلی B یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل کمبود فاکتور لخته شدن خون IX ایجاد می شود. بدون فاکتور IX کافی، خون نمی تواند به درستی برای کنترل خونریزی لخته شود.
علل بروز هموفیلی B
وقتی خونریزی می کنید، یک سری واکنش ها در بدن رخ می دهد که به تشکیل لخته های خون کمک می کند. این شامل پروتئین های خاصی به نام انعقاد یا فاکتورهای انعقادی است. اگر یک یا چند مورد از این عوامل وجود نداشته باشند یا آنطور که باید عمل نکنند، ممکن است شانس بیشتری برای خونریزی بیش از حد داشته باشید. فاکتور IX (نه) یکی از این عوامل انعقادی است. هموفیلی B نتیجه عدم تولید فاکتور IX کافی در بدن است. هموفیلی B توسط یک صفت ارثی مغلوب مرتبط با X ایجاد می شود که ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. زنان دو نسخه از کروموزوم X دارند. اگر ژن فاکتور IX روی یک کروموزوم کار نکند، ژن روی کروموزوم دیگر می تواند کار تولید فاکتور IX کافی را انجام دهد. مردان فقط یک کروموزوم X دارند. اگر ژن فاکتور IX در کروموزوم X پسری وجود نداشته باشد، او به هموفیلی B مبتلا خواهد شد. به همین دلیل، اکثر افراد مبتلا به هموفیلی B مرد هستند. اگر زنی دارای ژن فاکتور IX معیوب باشد، ناقل محسوب می شود. این بدان معناست که ژن معیوب می تواند به فرزندان او منتقل شود. پسرانی که از چنین زنانی متولد می شوند 50 درصد احتمال ابتلا به هموفیلی B را دارند. دختران آنها 50 درصد احتمال دارد ناقل باشند. همه فرزندان دختر مردان مبتلا به هموفیلی حامل ژن معیوب هستند.
عوامل خطر برای هموفیلی B
*سابقه خانوادگی هموفیلی
*مرد بودن
علائم هموفیلی B
شدت علائم می تواند متفاوت باشد. خونریزی طولانی مدت علامت اصلی است. اغلب اولین بار زمانی که نوزاد ختنه می شود دیده می شود. سایر مشکلات خونریزی معمولاً زمانی ظاهر می شوند که کودک شیرخوار شروع به راه رفتن می کند. موارد خفیف ممکن است تا اواخر زندگی مورد توجه قرار نگیرند. علائم ممکن است ابتدا پس از جراحی یا جراحت رخ دهد. خونریزی داخلی ممکن است در هر جایی اتفاق بیافتد.
علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
*خونریزی در مفاصل همراه با درد و تورم
*خون در ادرار یا مدفوع
*کبودی
*خونریزی دستگاه گوارش و مجاری ادراری
*خونریزی بینی
*خونریزی طولانی مدت ناشی از بریدگی، کشیدن دندان و جراحی
*خونریزی که بدون علت شروع می شود
آزمایش برای تشخیص هموفیلی B
اگر شما اولین فردی در خانواده هستید که به اختلال خونریزی مشکوک مبتلا هستید، پزشک یک سری آزمایش به نام مطالعه انعقاد را تجویز می کند. هنگامی که نقص خاص شناسایی شد، سایر افراد خانواده شما برای تشخیص این اختلال به آزمایشاتی نیاز خواهند داشت.
آزمایشات برای تشخیص هموفیلی B عبارتند از:
*زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT)
*زمان پروترومبین
*فعالیت فاکتور IX سرم
رفتار با هموفیلی B
درمان شامل جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته است. کنسانتره فاکتور IX را دریافت خواهید کرد. میزان دریافتی شما بستگی به این دارد:
*شدت خونریزی
*خونریزی
*وزن و قد شما
برای جلوگیری از بحران خونریزی، می توان به افراد مبتلا به هموفیلی و خانواده هایشان آموزش داد که در خانه با اولین علائم خونریزی، کنسانتره فاکتور IX را تجویز کنند. افراد مبتلا به اشکال شدید بیماری ممکن است نیاز به تزریق منظم و پیشگیرانه داشته باشند. اگر هموفیلی شدید دارید، ممکن است نیاز به مصرف کنسانتره فاکتور IX قبل از جراحی یا انواع خاصی از کارهای دندانپزشکی داشته باشید. شما باید واکسن هپاتیت B را دریافت کنید. افراد مبتلا به هموفیلی بیشتر در معرض ابتلا به هپاتیت B هستند زیرا ممکن است فرآورده های خونی دریافت کنند. برخی از افراد مبتلا به هموفیلی B آنتی بادی هایی علیه فاکتور IX ایجاد می کنند. این آنتی بادی ها مهار کننده نامیده می شوند. مهارکننده ها به فاکتور IX حمله می کنند تا دیگر کار نکند. در چنین مواردی می توان یک فاکتور انعقادی مصنوعی به نام VIIa داد.
عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:
*مشکلات مفصلی طولانی مدت، که ممکن است نیاز به تعویض مفصل داشته باشد
*خونریزی در مغز (خونریزی داخل مغزی)
*ترومبوز ناشی از درمان