کشف یک گونه ژنتیکی مرتبط با صرع در دوران کودکی

 محققان همچنین یک استراتژی درمانی بالقوه موثر را شناسایی کرده اند. بیشتر انواع ژنتیکی در SCN1A، با سندروم دراوت مرتبط هستند. سندروم دراوت نوعی صرع ژنتیکی است که با تشنج هایی که در اولین سال زندگی شروع می شوند همراه است و معمولا با تغییراتی در رشد کودکی و ویژگی های اختلال طیف اوتیسم مشخص می شود.در این موارد، SCN1A عملکرد خود را از دست می دهد، یعنی پروتئین حاصل، قادر به انجام عملکرد طبیعی خود نیست. با این حال، این مطالعه بر روی یک نوع افزایش عملکرد در SCN1A، متمرکز شده است، به این معنی که پروتئین حاصل، عملکردهای اضافی را به روش هایی انجام می دهد که ممکن است مضر باشند.محققان، در این مطالعه، از آزمایش تشخیصی برای شناسایی چهار بیمار با یک نوع افزایش عملکرد یکسان در SCN1A استفاده کردند. هر چهار بیمار، مبتلا به انسفالوپاتی رشدی شدید و صرعی (DEE) بودند که با ترکیبی از تشنج و تاخیر در رشد مشخص می شود.در این موارد خاص، بیماران، تشنج ‌های تونیک کانونی را تجربه کردند؛ این تشنج ها، باعث سفت شدن بدن در یک ناحیه خاص می ‌شوند. این مطالعه همچنین نشان داد که در افراد مبتلا به این نوع افزایش عملکرد در صرع های مرتبط با SCN1A، بیماری، زودتر آغاز می شود.علاوه بر این، محققان نشان دادند که اکسکاربازپین، دارویی که برای کنترل تشنج در کودکان و بزرگسالان استفاده می شود، ممکن است به بیماران کمک کند.

https://www.sciencedaily.com/releases/2022/11/221130151524.htm