کروموزوم جنسی اضافی چه خطراتی برای مردان دارد؟

 کروموزوم‌های جنسی، جنسیت بیولوژیکی ما را تعیین می‌کنند. مردان به طور کلی دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند. با این حال، برخی از مردان همچنین یک کروموزوم X یا Y اضافی بدین شکل "XXY یا XYY" دارند. البه باید ذکر کرد این امر بدون آزمایش ژنتیکی ممکن است سریع آشکار نشود. مردانی که کروموزوم X اضافی دارند، گاهی اوقات در طول تحقیقات در مورد تاخیر در بلوغ و ناباروری شناسایی می‌شوند، اما بیشتر آنها از وضعیت خود بی‌اطلاع هستند. مردانی که کروموزوم Y اضافی دارند نیز در کودکی و بزرگسالی قد بلندتری دارند اما در غیر این صورت هیچ ویژگی فیزیکی مشخصی ندارند. حال نتایج یک مطالعه جدید که توسط محققان دانشگاه‌های کمبریج و اکستر انجام شده، نشان می‌دهد که از هر 500 مرد، حدود یک نفر ممکن است حامل کروموزوم X یا Y اضافی باشد که بیشتر آنها آگاه نیستند اما باید گفت این امر آنها را در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع2، آترواسکلروزیس و ترومبوز/لخته خون قرار می‌دهد. تَصَلُّبِ شَرایین یا سختاک سرخرگ‌ها و یا آترواسکلروزیس(Atherosclerosis)، نام یک بیماری در رگها و نوعی آرتریواسکلروزیس است که با رسوب لیپید و کلسترول کم‌چگال بر روی دیواره داخلی سرخ‌رگ‌های با قطر متوسط و بزرگ، مشخص می‌گردد. در این مطالعه محققان داده‌های ژنتیکی بیش از 200 هزار مرد بریتانیایی 40 تا 70 ساله را از بانک اطلاعات پزشکی بریتانیا جمع‌آوری و تجزیه و تحلیل کردند. 356 نفر از آنها حامل یک کروموزوم X اضافی یا یک کروموزوم Y اضافی بودند. تنها تعداد کمی از این مردان در سوابق پزشکی متوجه ناهنجاری کروموزوم جنسی خود شده بودند و کمتر از یک نفر از هر چهار مرد(23درصد) دارایXXY و تنها یک نفر از 143 مرد(0.7درصد) XYY (0.7 درصد) به این عارضه مبتلا بودند و این عارضه در آنها تشخیص داده شده بود. دانشمندان بریتانیایی با ترکیب داده‌های ژنتیکی با اطلاعات سلامتی حاصل از بانک اطلاعات پزشکی بریتانیا دریافتند که مردان دارای XXY  نسبت به سایر افراد در معرض خطر ابتلا به مشکلات تولید مثلی از جمله خطر سه برابری تاخیر در بلوغ و خطر چهار برابری ناباروری قرار دارند. این مردان همچنین از سطح تستوسترون خون پایینی برخوردار بودند اما عملکرد تولید مثل در مردان XYY طبیعی به نظر می‌رسید. مردان دارای XXY یا XYY در معرض افزایش خطر ابتلا به مشکلات سلامتی مختلفی بودند و در معرض خطر 3 برابری ابتلا به دیابت نوع 2، خطر شش برابری ابتلا به ترومبوز سیاهرگی، خطر سه برابری آمبولی ریه و خطر چهار برابری ابتلا به بیماری مزمن انسدادی ریه(COPD) قرار داشتند. با این حال، مشخص نیست که چرا یک کروموزوم اضافی باید خطر ابتلا مردان به این بیماری‌ها را افزایش دهد یا اینکه چرا این خطرات صرف نظر از اینکه کدام کروموزوم جنسی تکرار شده، بسیار مشابه هستند. دکتر "یاجی ژائو"(Yajie Zhao) دانشجوی واحد اپیدمیولوژی شورای تحقیقات پزشکی در دانشگاه کمبریج و نویسنده ارشد این مطالعه اظهار کرد  اگرچه تعداد قابل توجهی از مردان حامل یک کروموزوم جنسی اضافی هستند، تعداد کمی از آنها احتمالا از این موضوع آگاه هستند. این کروموزوم اضافی به این معنی است که آنها در معرض خطرات قابل توجه بالاتری از چندین بیماری متابولیک، عروقی و تنفسی مشترک و بیماری‌هایی که ممکن است قابل پیشگیری باشند، هستند. پروفسور "کن اونگ"(Ken Ong) از دیگر محققان این مطالعه از دانشگاه کمبریج نیز در این باره اظهار کرد آزمایش ژنتیکی می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی را نسبتا راحت تشخیص دهد، بنابراین وجود XXY و XYY در آزمایش مردانی که به پزشک خود مراجعه می‌کنند احتمالا ممکن خواهد بود.