شناسایی زودهنگام خطر کلسترول بالا به کمک آزمایش ژنتیکی

 پژوهشگران در مطالعات خود دریافتند 1 نفر از هر 250 نفر ممکن است حداقل یک ژن عامل هیپرکلسترولمی خانوادگی داشته باشد. این موضوع می تواند باعث افزایش سطح کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم یا همان LDL  شود که اغلب به آن کلسترول بد می گویند. براندون بلوز، نویسنده اصلی این مقاله و استادیار علوم پزشکی در دانشگاه کلمبیا، درباره موضوع اظهار کرد در حال حاضر هیپرکلسترولمی خانوادگی اکثر افراد تا سن 50 سالگی تشخیص داده نمی ‌شوند. اگر مشخص شود که یک بزرگسال جوان مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی است، احتمالاً از درمان های زودهنگام و تهاجمی تر برای جلوگیری از حمله قلبی و سکته بهره مند خواهد شد. در میان افرادی که دارای حداقل یک ژن عامل این اختلال هستند، میانگین سنی برای اولین حمله قلبی در صورت عدم درمان، 50 سال برای مردان و 60 سال برای زنان است. این رقم در مقایسه با 66 سال برای مردان و 72 سال برای زنان در جمعیت عمومی است. به گفته محققان، افرادی که دارای دو ژن (یکی از هر والدین) برای هیپرکلسترولمی خانوادگی هستند، سطوح بسیار بالاتری از کلسترول بد و بیماری قلبی دارند و این اختلال در دوران کودکی یا نوجوانی آنها شروع می شود. در حال حاضر آزمایش ژنتیک تشخیص این عارضه در دسترس است اما ممکن است مقرون به صرفه نباشد. انجمن قلب آمریکا در این رابطه می گوید آزمایش ژنتیکی برای بیماری های قلبی عروقی معمولاً باید به افرادی با تشخیص تأیید شده یا مشکوک به یک بیماری و افرادی که دارای یک ژن عامل بیماری شناخته شده در خانواده آنها هستند محدود شود. این مطالعه تأثیر غربالگری برای هیپرکلسترولمی خانوادگی با استفاده از عوامل خطر مانند سطح کلسترول و بیماری قلبی اولیه را در یک فرد یا یکی از اعضای نزدیک خانواده شامل والدین، خواهر و برادر یا فرزند،  با و بدون آزمایش ژنتیکی بررسی کرد.محققان با استفاده از سوابق سلامت و نتایج آزمایشات ژنتیکی حدود 50 هزار فرد 40 تا 69  ساله در بریتانیا، درصد افرادی را که دارای ژن هیپرکلسترولمی خانوادگی بودند، تخمین زدند. آنها سپس از روابط یافت شده در داده های بریتانیا برای تخمین این میزان در تقریباً 40 هزار بزرگسال 20 ساله و بالاتر ایالات متحده استفاده کردند که هیچ نتیجه آزمایش ژنتیکی نداشتند.محققان به این نتیجه رسیدند که غربالگری به تنهایی 3.7 مورد هیپرکلسترولمی خانوادگی را برای هر 1000 فرد  بزرگسال شناسایی کرده و  آزمایش ژنتیک پر هزینه نیز  3.8 مورد را در هر هزار نفر تشخیص می دهد.این مطالعه نشان داد که وقتی معیارهای بالینی و آزمایش ژنتیکی با هم ترکیب شوند، 6.6 مورد در هر 1000 بزرگسال غربالگری شده شناسایی می شود.

ریحانه مقتدری_واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل